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So we had learned a lot about Marfan syndrome and its relationship to TGF beta. Loeys-Dietz syndrome we now know has six different identified genes. All of them relate directly to the TGF beta signaling cascade. That's shown on the right. If you go to the next or click the next panel you can see the obvious clinical overlap between people with Loeys-Dietz syndrome and people with Marfan syndrome with regard to facial features, with regard to long fingers, for example, with regard to widening of the base of the aorta.
マルファン症候群とTGF-βの関係については、既に多くのことがわかっています。ロイス・ディーツ症候群に関しては現在、6つの原因遺伝子が特定されており、いずれもTGF-βのシグナル伝達経路に直接関わっています。それが右の図に示されています。今、マルファン症候群とロイス・ディーツ症候群の画像が表示されましたが、顔の特徴や長い指、大動脈基部の拡張など、はっきりとした共通点があることがわかります。
We also learned since the guidelines were published that another condition, next click, called Shprintzen-Goldberg syndrome, which also has obvious overlap with Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome was also caused by alterations in a modulator of TGF beta activity, a molecule called SKI, so on that basis we felt a comfortable suggesting not pro, with proof but suggesting that therapies that were effective for Marfan syndrome might be effective for Loeys-Dietz syndrome and other disorders, next slide.
また、LDSガイドラインの公開後に、シュプリツェン・ゴールドバーグ症候群（SGS）と呼ばれる疾患が見つかりました。今表示された疾患ですが、マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群との共通点があります。SGSは、TGF-βの活動を調整するSKI遺伝子の変異により発症します。確実なエビデンスがあるわけではありませんが、マルファン症候群に対して有効な治療法は、LDSなどの疾患に対しても、有効である可能性があると考えて差し支えないと思われます。
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