海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

遺伝カウンセラーの役割 ~症例① 5歳男児 マルファン症候群の疑い(3)~


The Role of the Genetic Counselor - Empowerment Series - 3/14/19

 

14:25-15:49

 

So now we're back with our family tree and as you see here, with the change in shading in the father, we've done genetic testing and he's tested positive for a mutation in the FBN1 or the fibrillin gene and this gives him a genetically confirmed diagnosis of Marfan syndrome.

では、先ほどの症例の家系図に戻ります。ご覧のように、父親に色が付きましたが、これは父親の遺伝子検査の結果、FBN1(フィブリリン遺伝子)に変異が見つかったためです。これにより、父親は遺伝子学的にマルファン症候群が確定しました。


Because of his positive genetic testing, the father also was recommended to meet with a cardiologist for an echocardiogram and he was found to have mitral valve prolapse, so you can see with him the Marfan syndrome is indicated by the red shading and the mitral valve prolapse is indicated by the green shading. Next slide.

遺伝子検査陽性の父親は循環器内科で心エコー検査を受けることとなり、その結果、僧帽弁の逸脱が見つかりました。マルファン症候群は赤、僧帽弁逸脱は緑で示されています。


So once a patient learns that they carry a genetic just diagnosis like Marfan syndrome, ??? super important to review the medical management recommendations with them.

マルファン症候群のような遺伝子疾患であることが判明した患者さんに対しては、病気の管理方法についての指導が非常に重要になります。


So for this father, we already recommended that he sees a cardiologist and have an echo, but we also recommend that he have his eyes evaluated by an ophthalmologist for issues like lens dislocation, which is very common in Marfan syndrome.

この父親に対しては、循環器内科での心エコー検査の他に、眼科で水晶体亜脱臼などを調べてもらうようお願いしました。水晶体亜脱臼はマルファン症候群では非常に一般的にみられます。


And then in patients who are found to have aortic enlargement, which the dad didn't have, we would also discuss specific limitations and restrictions to physical activity, which includes avoiding things like competitive contact sports as well as isometric exercises such as heavy weight lifting and things such as push-up or pull-ups.

この父親では認められませんでしたが、大動脈拡張が認められた患者さんには、運動制限についてもお話します。勝ち負けを競うような接触を伴うスポーツや、重量挙げのような筋肉の長さが変わらないような運動、腕立て伏せや懸垂などは避けるようにお伝えします。


These exercises tend to quickly increase the blood pressure, which can cause stress on the walls of the aorta, so we tend to steer our patients away from them. Next slide.

このような運動はすぐに血圧が上昇する傾向にあり、それにより大動脈の壁に負担がかかってしまうので、避けることを推奨しています。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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