海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ロイス・ディーツ症候群(LDS)

子どもが遺伝子の突然変異により発症した場合、両親の画像検査の必要はあるか?

New ACC/AHA Aortic Disease Management Guidelines: What do they mean for you? 1:04:10-1:05:06 Q:Here's a question my daughter was diagnosed with Loeys-Dietz but dad and I were tested and don't have it. Should we get an echo to check the aor…

疾患別画像検査の頻度と種類について

New ACC/AHA Aortic Disease Management Guidelines: What do they mean for you? 58:58-59:50 Q:Here's a question when my husband and children go to their cardiology appointments do they need an MR, CT as well as an echo? 夫と子供が循環器内科で…

大動脈疾患の診断と管理に関するACC/AHAガイドライン2022 ~妊娠・出産について~

New ACC/AHA Aortic Disease Management Guidelines: What do they mean for you? 40:54-46:17 Okay moving on to pregnancy. As Maya commented earlier that the emphasis on shared decision making and the importance of counseling, genetic counselin…

大動脈疾患の診断と管理に関するACC/AHAガイドライン2022 ~ロイス・ディーツ症候群に関する推奨事項~

30:17-36:57 This, this slide just emphasizes a little bit of difference in management and Loeys-Dietz syndrome, so in Loeys-Dietz syndrome imaging because aneurysm disease is more widespread than in Marfan syndrome that baseline MR or CT a…

栄養チューブについて

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 42:34-45:52 Q:At what point do you decide a child needs a feeding tube? In this example as a seven-year-old that's really struggling to put on weight. 栄養チューブが必要となるのはどの時点でしょ…

エピペン使用の判断基準・食物経口負荷試験について

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 38:57-40:39 Q:We've had a couple of questions. I see Julie, I know Lincoln has tree nut allergies, so asking about a young child a type 2, you know, when would you use an EpiPen, would you not u…

慢性的な嘔吐について

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 35:55-37:00 Q:Would you say the same for chronic or even like periodic vomiting? 慢性的な嘔吐や周期的な嘔吐の対処法を教えてください。 A:Absolutely, so, if, if, if you have chronic vomiting that …

慢性的な下痢について

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 34:39-35:54 Q:How about treatments or medications to identify or alleviate with chronic diarrhea? 慢性的な下痢の原因を調べる方法、対処法を教えてください。 A:I think there again I think a GI work…

栄養チューブは不要になるか?

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 32:43-34:24 Q:When, when it gets to the point that a child would need a feeding tube like ages two or three because of the they're not able to gain weight should they expect to have that tube fo…

体重を増やすにはどうしたらいいか?

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 28:59-32:41 Q:Several questions about sort of like general weight gain I know you touched on that, so if we could expand a little bit on, you know, aside from Miralax, exercise, fiber for kids o…

ロイス・ディーツ症候群に多い腸疾患と内視鏡検査時の注意事項

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 19:00-24:14 Q:Inflammation of the colon, is this common a common part of LDS? What is a solution and then this person is saying, "I've had two scopes, both just showed inflammation", so wonderin…

ロイス・ディーツ症候群におけるアレルギーと消化器疾患 ~腸脳相関~

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 11:10-11:41 Lastly, there are disorders of gut-brain interaction. This is a newer name, a functional abdominal pain, is a name functional abdominal disorders, irritable bowel syndromes, so these…

ロイス・ディーツ症候群におけるアレルギーと消化器疾患 ~便秘~

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 9:08-11:08 Very frequently in connective tissue disorders such as Loeys-Dietz syndrome you will see constipation very frequently. ロイス・ディーツ症候群のような結合組織疾患では、頻繁に便秘がみら…

ロイス・ディーツ症候群におけるアレルギーと消化器疾患 ~栄養~

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 7:05-9:06 Also in connective tissue disorders and in some people with Loeys-Dietz syndrome they can have weight gain, can be problematic, so this is also seen in Marfan syndrome as well. It can …

ロイス・ディーツ症候群におけるアレルギーと消化器疾患 ~好酸球性食道炎~

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 6:00-7:03 So another kind of food allergy, which is more thought of as a slow motion food allergy, so while this is, while this is a food allergy similar to those that can cause hives or trouble…

ロイス・ディーツ症候群におけるアレルギーと消化器疾患 ~食物アレルギー~

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 3:27-5:58 Almost one-third of people with types one and two LDS will have food allergy. It can be really tricky to diagnose food allergy and distinguish it from food intolerances which are also …

ロイス・ディーツ症候群におけるアレルギーと消化器疾患 ~アトピー性皮膚炎~

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 2:59-3:25 Eczema, which is also known as atopic dermatitis, is also quite common in people with Loeys-Dietz syndrome. This is a chronic skin disease characterized by redness, dryness and as you …

ロイス・ディーツ症候群におけるアレルギーと消化器疾患 ~耳鼻科系アレルギー~

Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A 0:33-2:58 So several years ago we showed that people with Loeys-Dietz syndrome are more likely to have allergic disease than people in the general population but it's important to note that this…

シングルマザーの絆

2022年8月11日 私は46歳のシングルマザーで、20歳になる一人息子のジェイコブがいます。成長する過程で常に問題を抱えてきました(とはいえ、自分自身に問題があると思ったことはありません)。二分口蓋垂に可動域の広い関節、漏斗胸、心房細動と上室性頻拍…

強さと共に

2021年11月12日 タミー・アスプルンド 私がロイス・ディーツ症候群1型と診断されたのは、2020年3月、53歳の時です。しかし物語は、入園準備のため息子を小児科に連れて行った2000年から始まります。「カチカチ」という心音を聴いた小児科の医師から、循環器…

妊娠・出産について(アメリカ・ヨーロッパの専門医の視点から) ~影響のある脊椎所見~

Family Planning and Pregnancy: US and Europe Perspectives 56:04-57:40 Now cervical instability is another, another spiral manifestation that has an increased risk in Loeys-Dietz syndrome. This can be assessed with an x-ray of the cervical …

妊娠・出産について(アメリカ・ヨーロッパの専門医の視点から) ~ロイス・ディーツ症候群患者の場合~

49:01-50:02 So to conclude I would also make some, some discuss some aspects of pregnancy in patients with Loeys-Dietz syndrome although the data is much scarcer in this group and of course we know that the risk of aortic dissection during…

絆を強さに

2021年11月30日 2020年5月、コロナ禍で世界中が外出制限の中、ニューヨーク州クイーンズに住むユリアと夫は、幸せを噛みしめながら初出産に向けた準備を進めていました。ユリアは学生で、母子ともに経過はすこぶる良好に見えました。 妊娠38週目。事態は一変…

大動脈疾患に関する研究報告(Science in Paris) ~ロイス・ディーツ症候群~

Aortic Disease Research (9/19/22) 28:04-32:15 So Loeys-Dietz syndrome, there were a number of important articles or publications or presentations at the meeting. Two that I thought were especially important. ロイス・ディーツ症候群について…

10代の大動脈手術について

Advances in the Treatment of Aortic Dissection 52:29-53:56 Q:So I know you you both do a surgery on adults, correct? and so some people are asking about some of this information pertains to children as well. Obviously in Marfan and Loeys-D…

ロイス・ディーツ症候群の血管手術において覚えておくべきこと

Advances in the Treatment of Aortic Dissection 46:57-48:47 Q: Are there different recommendations for surgery if a patient is Loeys-Dietz compared to Marfan? Eileen: ロイス・ディーツ症候群の血管手術において、マルファン症候群と比較して、特…

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~ロイス・ディーツ症候群の臨床的特徴~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 8:44-9:48 Another condition less common than Marfan syndrome, which can share a lot of overlap in its phenotype is Loeys-Dietz syndrome but other features you might rec…

幸運な女神

私のエピソードは、安っぽいホラー映画みたいなスタートですが、徐々にサイエンス・ドキュメンタリーへと変貌します。 2013年の13日の金曜日のこと。会社のクリスマスパーティーに参加していた私は楽しい時間を過ごしていました。キャンディケインストライプ…

ロイス・ディーツ症候群ガイドライン

The Loeys-Dietz Foundation のウェブページでガイドラインとされている論文です。 Loeys–Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management (squarespace.com)

奇跡と信念 ― 夫の生命を救ったもの

今月はロイス・ディーツ症候群啓発月間ということですので、私の夫であるクレイグのエピソードをご紹介します。皆さんに興味を持っていただける内容だと思っています。なぜなら、長身で手足と指が長く、側弯症と動脈瘤があることを除けば、夫にはロイス・デ…