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In our 2014 guidelines we didn't really address any specific variant information and so that means that, you know, we have these six different types of Loeys-Dietz syndrome with gene variants or gene DNA changes within that gene but what we do realize is that there are a few recurrent very aggressive gene changes that we know can lead to more aggressive disease.
2014年に公開されたガイドラインでは、具体的な変異に関する情報は記載されていません。LDSの6つのタイプでは、DNAに含まれる遺伝子に変化が起こっていますが、現在わかっていることは、これらの中に非常に重篤で再発性の変異が数種類混ざっており、これらの変異がある場合には、重篤な病態を示す可能性があるということです。
So for instance, in TGFBR2 usually in new spontaneous cases of Loeys-Dietz syndrome this specific mutation or variant called Arg528His/Cys change. This specific variant, we see very aggressive disease in childhood or in teenage years and so we really want to be get the word out that if this mutation or this variant is happening and we really need to watch these kids more aggressively and maybe image them, see them more frequently because they show aneurysm growth that can happen pretty quickly and they can show tears of the aorta, especially in the descending that lower portion of the candy cane, they can show tears there even in childhood.
例をあげると、LDS2型で、Arg528His/Cysと呼ばれる変異がみられることがあります。この変異は通常、TGFBR2遺伝子の突然変異で家系で初めての発症者となる患者さんでみられます。この変異があると、小児期あるいは10代の頃に、非常に重篤な病態がみられます。ぜひ知っておいていただきたいと思いますが、この変異があるお子さんに対しては、より積極的に診察や画像検査を行いますし、より頻繁に通院していただくことになります。なぜかというと、動脈瘤の拡張スピードがかなり速く、小児であっても大動脈解離、特に下行大動脈での解離を生じることがあるからです。
We have the same experience with the specific variant Thr200Ile in the gene TGFBR1 where we've seen poor outcomes in children.
LDS1型でみられるThr200Ileという変異も同様です。この変異がある小児の予後は不良です。
So we want to assess the literature and the experience of other providers to see other, other gene mutations that kind of trigger us to, to watch out to watch these kids more aggressively and earlier.
以上から、より積極的かつ早期の介入を必要とする、上記以外の遺伝子変異の有無について、文献やケースレポートを精査する必要があると考えます。
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