海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

LDSガイドラインの改訂に向けて ~LDSのタイプ別重症度~


LDS Guidelines: Then vs. Now

 

26:27-26:59

 

Just as a reminder, you know, there is overlapping severity in all different types of Loeys-Dietz syndrome, kind of big picture in general. What we kind of say is TGFBR1 and 2 tend to, as a whole, be on the more aggressive end of the spectrum. With SMAD3 kind of overlapping in the middle and then milder on TGFB2 and SMAD2 but this is definitely not a hard and fast rule and we have some families that overlap into the more severe category in Loeys-Dietz five and six and vice versa with TGFBR1 and 2. 

 

LDSでは一般に、異なるタイプ同士で重症度に重なりがみられます。LDS1型および2型は全体的に最も高い重症度と考えられますが、これらの型とLDS3型とは大きな重なりがみられます。LDS4型、5型では重症度はより低くなります。とはいえ、これらは厳格なルールというわけではなく、LDS5型、6型の、より重症度が高いご家族もいれば、逆に、LDS1型、2型でも軽度の症状ということもあります。

 

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