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In terms of eye disease we do see retinal detachment. I know some of your questions are, what's common, what's not, what's rare, what do I have to be worried about.
眼の疾患については、一般的な眼の疾患は？稀な眼の疾患は？気にかけるべき眼の疾患は？といった質問が寄せられています。
So we'd say that retinal detachment is relatively rare, however, when we do see it in childhood it can be a somewhat severe and bilateral disease, so there's some other gene modifier or cohort going on in those kids but often what we see it is kind of general population risk in adults.
網膜剥離に関しては比較的稀といえますが、小児期に発症した場合、いくぶん重症で、かつ両眼性の可能性があります。こうしたお子さんのケースでは、原因遺伝子以外の修飾遺伝子や複数の遺伝子が関わっていると考えられます。多くの場合、成人においての網膜剥離の発症率は、一般集団と同等と思われます。
Cataracts are really a non-issue at least like congenital, you know, as our population is aging we'll come into the general population risk.
白内障はほぼ心配する必要はありません。少なくとも、先天的な白内障は起こり得ないと考えてください。LDS患者さんの白内障発症リスクは、加齢に伴い一般集団と同等となります。
Myopia or nearsightedness common, exotropia common, kind of eye wandering. Some young kids need patching or surgical interventions to kind of straighten out those eye muscles, you know.
近視と外斜視は一般的にみられます。一部のお子さんでは、眼にパッチを当てたり、眼筋を真っ直ぐにするための外科手術が必要となります。
And there are reports of retinal tortuosity but I don't think it's well described, I don't know if it causes issues but has been described in the literature.
網膜のねじれについての報告がありますが、きちんと説明されているとは言えず、問題を引き起こしているかどうかはわかりません。
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