海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~結合組織疾患における全身的特徴の比較~


What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)

 

21:20-24:50

 

So in terms of variability we do know that there are variable systemic manifestations that are suggestive of Loeys-Dietz syndrome. Things that are more specific for Loeys-Dietz syndrome, I would say, are craniosynostosis, the bifid uvula and cleft palate. There's more club foot and cervical spine instability and as you can see, you know, some of these connective tissue features are non-specific for Loeys-Dietz syndrome and to be fair a lot of these connective tissue features are a bit, are common in the population, so we think about 15 percent of the population might be walking around with some hypermobility and flat feet and a little bit of scoliosis that might not be an aortopathy disease but put them in the connective tissue spectrum of disease.

Loeys-Dietz症候群が疑われる全身的特徴は多様であることがわかっています。Loeys-Dietz症候群に固有の特徴は頭蓋骨早期癒合症や口蓋垂裂、口蓋裂ですが、内反足や頚椎不安定症も多くみられます。このスライドにある結合組織疾患でみられる特徴の一部は、Loeys-Dietz症候群のみに限定されるわけではありません。人口の約15%ほどは、過可動の関節や、扁平足、軽度の側弯があると考えられますが、大動脈疾患を伴う結合組織疾患としては分類されず、結合組織疾患として類別されています。

 

So this is a composite, comparison chart of Loeys-Dietz syndrome versus Marfan syndrome, vascular Ehlers-Danlos and familial thoracic aortic aneurysm disease, all of which are, have presentations throughout the summit, so in terms of kind of comparing and contrasting in Loeys-Dietz syndrome we see more arterial dissections and arterial tortuosity as compared to Marfan syndrome where the, aor, that vascular disease is mainly in the aortic root. 

こちらの表は、Loeys-Dietz症候群(LDS)、Marfan症候群(MFS)、血管型Ehlers-Danlos症候群(vEDS)、家族性胸部大動脈瘤疾患(FTAAD)の特徴を比較したものです。いずれの疾患もE3サミットで取り上げられています。Loeys-Dietz症候群に関しては、Marfan症候群と比較して、動脈解離、動脈蛇行が多くみられます。Marfan症候群の場合、血管系の疾患は主に大動脈基部で発生します。

 

Between Loeys-Dietz syndrome and vascular EDS kind of a difference there is that we do see arterial dissections in vascular EDS. Oftentimes in Loeys-Dietz syndrome we see an aortic, we see an aneurysm as a marker beforehand whereas in vascular EDS they have more dissections that happen spontaneously without aneurysms.

LDSとvEDSでは、vEDSに動脈解離が多くみられます。LDSでは多くの場合、動脈瘤が鑑別の目安となりますが、vEDSでは動脈瘤がない状態で前触れもなく発症する動脈解離が多くなります。

 

Terms of Marfan and Loeys-Dietz syndrome there's significant overlap between the skeletal features, in terms of some individuals have the long thin body habitus, the pectus anomalies and scoliosis. Joint laxity is a bit more common in Loeys-Dietz syndrome. Club foot is more occurs in Loeys-Dietz syndrome and the cervical spine malformations, clubfoot can actually also occur in vascular EDS. 

MFSとLDSでは、骨格系において多くの特徴が重なります。細くて背が高い、胸骨の変形、側弯症などです。LDSではゆるい関節が多少多くみられ、内反足もMFSより多くなります。頚椎の形成不全や内反足はvEDSでも起こります。

 

I would say that the the craniofacial features of this craniosynostosis, the wide space eyes and the cleft palate and bifid uvula are really distinctive markers of Loeys-Dietz compared to all the other disorders. 

頭蓋顔面的特徴については、頭蓋骨早期癒合症、両眼隔離症、口蓋裂、口蓋垂裂がLDSに固有の所見です。

 

In terms of the skin features Loeys-Dietz syndrome probably has more overlap with the vascular EDS population in terms of easy bruising, some kind of wide scarring and the easily visible veins or translucent skin. 

皮膚の特徴に関しては、LDSはvEDSとの共通点が多くなります。アザができやすい、傷口が広がりやすい、血管が透けて見えるなどです。

 

Really ectopia lentis or lens dislocation has only been described in Marfan syndrome whereas in Loeys-Dietz syndrome we see a bit more eye muscle disorders compared to the other disorders. 

眼の特徴ですが、水晶体亜脱臼がみられるのはMFSのみです。LDSの場合は、他の3つの疾患と比較すると眼の筋肉に関連した疾患が多少多くなります。

 

And then there's some other rare manifestations in different organ systems that kind of help us differentiate or think about a differential diagnosis between all the syndromes.

上記以外にも様々な臓器系で発症する稀な疾患がいくつか存在しており、それらによりこのスライドにある結合組織疾患の鑑別が可能となることがあります。

 

You know, so I've tried to find a really good comparison chart between all the different subtypes of Loeys-Dietz syndrome including the one that we have that probably needs to be a little bit updated and it's really hard because I think the features there's so much overlap that it's really hard to say, "This one has more pectus, this one has more scoliosis." There's just tremendous kind of variability in the Loeys-Dietz genes in terms of systemic manifestations.

LDSの各タイプ別の特徴についてのわかりやすい比較表を探しましたが、共通する項目が非常に多いことから、たいへん困難であることがわかりました。(ちなみに比較表はLDSFのホームページにもありますが、多少更新が必要です)そのため、「このタイプでは胸骨の変形が多い」とか「このタイプでは側湾が多い」ということは断言できないということです。LDSの全身的特徴に関しては、原因遺伝子におけるバラつきがとてつもなく大きいということなのです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。