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Same thing for gastroenterology and nutrition for Loeys-Dietz syndrome. We do follow the growth of our patients, especially our young kiddos very closely, especially if someone is looking at a surgery in the near future we really want to optimize their growth and their weight because kids tend to kind of plateau and lose weight after surgery, so we want to make sure that they're an optimal place.
LDSの消化器疾患や栄養についても、アレルギー疾患と同様のことが言えます。特に、近々手術を控えているお子さんの発育に関しては非常に注意深く観察し、発育状態や体重を最適化するようにします。というのも、小さなお子さんの場合、術後、成長度合いは横ばいになり、体重は減少する傾向にあるからです。
If there are really, if there are big problems with failure to thrive or food allergies, many of our kids with allergic disease do require g-tubes to help get the caloric intake that they need. We are period, periodically monitoring calcium and vitamin D and we're using typical protocols for that, so we really want to make sure that we're reviewing the literature and working with our GI colleagues for any new GI updates.
発育不全や食物アレルギーなどの大きな問題を抱えている場合、LDSのお子さんの多くは、カロリー摂取を助けるために栄養チューブが必要になります。また、定期的にカルシウムとビタミンDの検査をします。この検査は一般的なガイドラインに従います。消化器領域の改訂に当たっては、文献の精査が必要で、消化器の専門医らとの共同作業となります。
And maybe Dr. Dietz all this kick to you for the one thing because it comes up routinely about risk of cancers in Loeys-Dietz syndrome and kind of interpretation of the literature there?
ディーツ先生、LDSにおけるがんの発症リスクについては毎日のように質問が寄せられています。文献からわかっていることはどのようなことでしょうか？
Sure, so when we first identified Loeys-Dietz syndrome and recognized that it was caused by mutations in the TGF beta signaling pathway we had some concern that that might also cause people to have increased risk for certain cancers, especially certain gastrointestinal cancers like colon cancer.
お答えします。初めにLDSの原因がTGF-βシグナル伝達経路上の遺伝子変異にあるとわかった時、LDSの患者さんでは、特定のがん、特に、結腸がんなどの消化器がんの発症リスクが上昇するのではないかとの懸念がありました。
The reason for that is that mutations in these same genes had been identified in the tumors of people with colon cancer that was identified in their 60s or 70s or 80s. Importantly, in the colon cancer there are many different DNA changes that have occurred not just a change in one of these TGF beta genes.
根拠としては、60～80代でみられる結腸がんで見つかっていた遺伝子変異が、LDSの原因遺伝子でも見つかったからです。重要なことは、結腸がんでは、様々なDNAに多くの変異が生じており、TGF-βのシグナル伝達経路に関わる遺伝子の一つのみに変異が起きているわけではないということです。
We monitored our families carefully and I, I have to say that we were greatly relieved not to see an increased incidence of cancer in people with Loeys-Dietz syndrome. There might be some suggestion that if someone with Loeys-Dietz syndrome has certain types of cancer for a different reason unrelated to Loeys-Dietz syndrome that their cancer might be a little more aggressive but we're still not ready to even make that conclusion.
LDS患者さんのご家族を注意深く追跡調査したところ、LDSの患者さんでは、がんの発症リスクが上昇するわけではないということがわかり、ほっと胸をなでおろしたということは申し上げておきたいと思います。ただし、LDSの患者さんが、LDSと関連のない他の要因で特定のがん種に罹患した場合、そのがんの悪性度は多少高くなる可能性があるということはお伝えしてしておいたほうがいいかもしれません。これについては、結論を下すにはまだ時間がかかります。
In general people with Loeys-Dietz syndrome should follow standard guidelines regarding when to start, for example, having surveillance procedures done to look for cancer. It would parallel what occurs in the general population, for example, regarding colonoscopy.
一般的には、LDSの患者さんであっても、がん検査の方法などについては、標準的なガイドラインに従うことになります。大腸内視鏡検査なども、一般集団と同じように行えばいいでしょう。
So the, the good news is that by and large people with Loeys-Dietz syndrome do not have to worry about an increased cancer risk.
全体としていえることは、LDSだから、がんの発症リスクが高くなるのではないかと不安になる必要はないということです。
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