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Q:
Kind of along the lines of medication in that first question or that first slide we were talking about non-penetrance. Can you talk a little bit just about your thought process when you're counseling families where someone in the family has aortic dilation but the person in front of you has a normal aorta but has the Loeys-Dietz gene, like how does that conversation go when they're thinking about should they use medication or not?
最初のスライドで non-penetrance （遺伝子変異が存在するものの、特徴が現れていない状態）についてお話しました。診察にいらした患者さんにはLDS遺伝子の変異があるものの大動脈は正常、しかし家系内には大動脈拡張の方がいるという場合、実際の治療はどのように進められるのでしょうか？
A:
Yeah, so all decisions regarding treatment are based upon a risk-benefit assessment. We're always asking what is the probability that this intervention is going to be beneficial and we're always asking what is the probability that this intervention will be well tolerated, that the, the medication, for example, is not going to cause a, a medical problem.
治療に関するあらゆる決定は、治療による生じるリスクと、治療により得られる恩恵を天秤にかけてなされます。治療による効果が得られる可能性はどのくらいか、治療に耐えられる可能性はどのくらいか、薬による問題が生じない可能性は？といったことを常に問いながら治療の選択をしているのです。
Fortunately both beta blockers and angiotensin receptor blockers have proven to be very safe medications, so there's really very little on the risk side of the equation when considering to use one of these medications.
幸いなことに、ARB・β遮断薬のどちらの薬も非常に安全性が高いことが証明されていますので、どちらの薬を使うにせよ、リスクは非常に低いと考えられます。
If someone comes to me with Loeys-Dietz syndrome and already demonstrating aortic enlargement I would clearly favor moving forward with using a medication. If someone comes to me and they have the DNA change for Loeys-Dietz syndrome and their family member with the same DNA change has already shown a significant aortic problem my personal assessment is that the benefit of starting a medication at that point outweighs any risk of starting the medication.
診察にいらした患者さんがLDSで、すでに大動脈拡張が見られる場合には、間違いなく薬を処方することになるでしょう。患者さんにLDSのDNA変異があり、ご家族にも同一のDNA変異がある、かつ重大な大動脈疾患がみられる場合には、その時点で薬の服用を開始することによるメリットは、薬の服用による、あらゆるリスクを上回るというのが私の見解です。
So my personal style is to go ahead and use a medication if the DNA change that's present in that individual has proven that it's capable of causing an aortic problem even if that person is not yet showing an aortic problem.
患者さんに生じているDNA変異が大動脈疾患を引き起こすことがわかっている場合には、その時点で大動脈の問題が生じていないとしても、前もって薬を飲んでいただく、というのが私の治療方針です。
Is, is it possible that the aorta would never enlarge even without the use of the medication? Yes, it's possible, but given the low risk of use of these medications I still think that the benefit outweighs any risk to start the medications early.
薬を飲まなくても大動脈が拡張しないこともあるのではないか、と問われれば、確かにその可能性はあります。ですがこれらの薬の服用によるリスクの低さを考えれば、早めに薬を飲み始めることのメリットのほうが、リスクを上回ると考えられます。
Another important point is that many, many, studies, many, many clinical trials in Marfan syndrome for medications such as losartan or beta blockers documented that the treatment effect was greatest the earlier the medication was started, so there seemed to be really good consensus on that fact that it's, it's better to prevent aortic growth and to allow aortic growth and then try to get it under control.
その他に重要なこととして、マルファン症候群に関する非常に多くの研究や臨床試験の結果から、ロサルタンやβ遮断薬といった薬は早期に服用を始めればそれだけ治療効果も大きくなるということがわかっています。大動脈の拡張を防ぐ、大動脈の拡張を許容しそれをコントロールするということのメリットについては、十分にコンセンサスが得られていると思われます。
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