海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

Entries from 2021-08-31 to 1 day

ロイス・ディーツ症候群と生きる ~LDSのタイプ分布と重症度~

Living a Life with LDS (September 12, 2020) E3 Summit 21:38-24:36 What about the distribution of the occurrence of those genes? ではLDSのタイプ分布を見てみましょう。 The most common one is is still TGF-beta receptor 2, which is about half …

ロイス・ディーツ症候群と生きる ~MFS・SGS・LDS比較表~

Living a Life with LDS (September 12, 2020) E3 Summit 19:56-21:37 Hal made this, a very nice comparative table. We will not go into all the details. I will just point at the main differences. この比較表はDietz先生が作成したもので、非常にわ…