Living a Life with LDS (September 12, 2020) E3 Summit
9:54-13:15
Hello, good afternoon for the American side. Good evening for the European sides. It's my pleasure to welcome you on behalf of Hal. We, we will give a very brief introduction mostly discussing a little bit the genes and the nomenclature and then afterwards we can get to the questions that might be more clinically oriented.
アメリカの皆さん、こんちには。ヨーロッパの皆さん、こんばんは。Diez先生に代わり、皆さんをお迎えできてうれしく思います。本日はLoeys-Dietz症候群についての大まかな概要説明を行います。遺伝子や専門用語等の説明に大半の時間を割くことになると思います。その後、質問コーナーに入ります。より臨床的なお話になるかもしれません。
I will share my screen. Okay, does everybody see the screen?
では画面を共有します。皆さん、見えますか？
Looks good.
大丈夫です。
Okay, thank you.
はい。では始めます。
So in 2005 we published for the first time 10 patients that presented at that time a new syndrome that was related to Marfan syndrome but did have some very specific characteristics. They are illustrated here on this slide.
2005年、私達はMarfan症候群との関連があるものの、非常に特徴的な所見のある10名の患者さんについての研究を初めて発表しました。その特徴はこれらの画像からわかります。
The three most typical ones, which are called the triads for this new syndrome, were the widely spaced eyes as you can see here on the image, which is also in this morphology terms called hypertelorism.
この疾患において最も典型的な所見が3つあります。まず、この左の写真からわかるように、目と目の間隔が広いことが挙げられます。専門的には両眼隔離症と呼ばれています。
We also observed that those patients had more often a cleft palate or a bifid uvula and you can consider a bifid uvula as a minimal expression of a cleft palate
さらに、非常に多い頻度で口蓋垂裂がみられました。口蓋垂裂は口蓋裂が最も目立たない形で現れたものと考えることができます。
And then most importantly, which was different from, from Marfan syndrome, is that we noticed that those patients tended to have aneurysms that were larger at younger ages, were more widespread throughout the arterial tree. As in Marfan syndrome it's typically affecting the aortic root so right where the aorta comes out of the heart but in this new condition they occurred at many other sp, places including the side branches coming off the aorta. And there was also something that we call arterial tortuosity so there is a more increased twisting and winding of the arterial side branches and also of the aorta.
そして最も重要かつMarfan症候群ではみられない特徴として、幼い年齢で動脈瘤が形成され、その動脈瘤は動脈全体の広い範囲でみられるということです。Marfan症候群の場合は、通常、大動脈基部が瘤状になります。大動脈基部というのは、心臓から大動脈が出てすぐの部位のことです。この新しい疾患では、大動脈の分岐も含め、多くの場所で動脈瘤ができていました。また、動脈蛇行と呼ばれる所見もあります。動脈や大動脈が何度もねじれくねっている状態です。
We described it as an autosomal dominant condition that means that it can affect both males and females and dominant means that there is a 50 chance of transmitting it to the next generation irrespective of the gender.
この疾患は常染色体優性遺伝疾患と表現されます。男女ともに発症し、50％の確率で次の世代に遺伝するという意味です。性別には関係ありません。
We also noticed quite quickly that there is a wide range in clinical expression, meaning that not every patient did have this typical triad that it could be more subtle in the facial findings and also there is a wide range in the uvula findings, which might be sometimes just a broad uvula with only a a minor raphe in, in the middle.
すぐに臨床的な所見は広範囲に及ぶことがわかりました。つまり、典型的にみられる3つの特徴が必ずみられるわけではないということです。顔の特徴があまりなかったり、口蓋垂にも広範な特徴がみられました。口蓋垂の幅が広く、中心部にわずかに線が入っているといったこともあります。
In some cases it's the consequence of de novo mutation, which means that both parents are unaffected and that a mutation happened in one of the genes causing this new disease, which is now called Loeys-Dietz syndrome.
変異が新しく生じたことにより発症した方もいます。変異が新しく生じたとは、両親がこの疾患では無いにもかかわらず、2つある遺伝子のうちの1つで、この疾患を引き起こす新たな変異が起きたということです。この疾患は今はLoeys-Dietz症候群とよばれています。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
