海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~Biglycan~


What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)

 

31:27-33:00

 

So there was one last question about what's new in terms of genetic aortopathies and I was just gonna touch briefly on one kind of syndromic new presentation. It's probably about a year and a half, two years of age and I know that there's another familial aneurysm talk by Dr. Milewicz that I think they're going to drop the link to and I'll leave her to talk about the newer FTAD smooth muscle genes but Dr. Loeys and his group and collaborators discovered a new x-linked gene, so this is a gene variant that is on the x on sex chromosome called Biglycan, which presents with aortic root and ascending aortic aneurysm and dissection. It has some overlap with Loeys-Dietz syndrome in terms of wide space eyes, you can see bifid uvulas, and some cervical spine abnormalities. These individuals can have variable short stature actually and signs of skeletal dysplasia on x-rays and they can actually have short fingers or long fingers so appears to be a little bit more variable. 

では最後に、新たに発見された遺伝性大動脈疾患に関する症候性の遺伝子について簡単に触れたいと思います。発見されたのは1年半から2年ほど前だと思われます。Milewicz先生がプレゼンターのE3セミナーではFTADの平滑筋に関連する新たな遺伝子について説明があると思いますが、このセミナーでは、Loeys先生の研究グループが発見したx染色体上の遺伝子であるBiglycan上の変異について説明します。この遺伝子変異は、大動脈基部および上行大動脈の動脈瘤・解離を引き起こします。両眼隔離、二分口蓋垂、頚椎の異常に関してはLDSと重なりますが、その他にも低身長やレントゲン検査での骨格形成不全の徴候、不揃いな指の長さなど、より多様な特徴を示します。

 

Currently this gene as well as SMAD2 is kind of variably on different panels but I think probably by the end of the year I know when vitae and some other companies are kind of revamping that aortopathy panels to make sure that they include Biglycan and SMAD2, so it's always worthwhile to check back on your panel and kind of see when it was performed and what genes are included on those panels.

現在のところ、この遺伝子はSMAD2と同じく、LDSとは別の遺伝子パネル検査の対象となっていますが、おそらく年末までには、遺伝子検査を扱う数社の企業が大動脈疾患を対象としたパネル検査を刷新し、BiglycanとSMAD2を検査対象に含めるものと思われますので、パネル検査の対象遺伝子の動向については、常に注目する必要があります。

 

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