Loeys Dietz Syndrome: Virtual Medical Symposium Series (11/8/18)
11:25-14:20
Now Loeys-Dietz syndrome is a condition that we first recognized and described about 13 years ago, back in 2005.
ロイス・ディーツ症候群は、およそ13年前の2005年に初めて認知され、具体的特徴がわかってきた疾患です。
You know, prior to this time, there was really no appreciation that a different condition, that a condition that could be discriminated from Marfan syndrome even existed. And based upon that, there was no ability to learn about the unique features of this condition; there were no treatment protocols that were specifically tailored to people with Loeys-Dietz syndrome; no treatment guidelines that we could share with physicians caring for these individuals; there were no medical tests to identify who was at risk for Loeys-Dietz syndrome; and there was no research that was specifically focused on the cause and treatment of this condition.
それ以前は、マルファン症候群と区別できるような他の疾患があるとは認識されていませんでしたし、マルファン症候群に基づいてロイス・ディーツ症候群のみに現れる特徴を見分けることもできませんでした。また、ロイス・ディーツ症候群に特化した治療法もなく、ロイス・ディーツ症候群の治療を行う医師らと共有できる治療ガイドラインや発症リスクを調べるための検査法、原因や治療法に関する研究なども存在しなかったのです。
Back in 2005, my good friend and colleague Bart Loeys, who's shown in the upper right hand corner, and I recognized that there were people in our clinic that we couldn't fully explain.
2005年、私と私の親友で同僚でもあるバート・ロイス医師（スライド右上の写真）が、原因不明の特徴を示す患者さんがいることを発見しました。
They had some features in common with Marfan syndrome-like curvature of the spine, -like chest wall deformity, -like long fingers, an aortic root enlargement, but also a number of unique features like widely spaced eyes or a cleft or break in the palate in the top of the mouth or a split in the uvula in the back of the throat. There were other features that could be seen: deformities of the foot, other forms of heart disease.
その方たちにはマルファン症候群でみられる側弯症や胸骨異常、長い指、大動脈基部の拡張などの特徴がみられました。それに加え、両眼の間隔が広かったり、口の上部が裂けていたり、喉ちんこが2つに割れているなどの珍しい特徴がいくつか認められました。足の奇形や大動脈基部の拡張以外の心臓疾患などもありました。
But most importantly, we recognize that these that the aorta in these people was behaving very differently than what you'd expect in Marfan syndrome. They were showing enlargement not just at the base of the aorta but also of other arteries throughout the body and we also noticed very importantly that these aneurysms or areas of enlargement tended to tear or rupture at younger ages and at smaller sizes when compared to Marfan syndrome.
最も重要なのは、このような患者さんの大動脈では、マルファン症候群の大動脈とは大きく異なる特徴が認められたということです。基部だけではなく、全身の他の部分の動脈も拡張していました。そしてマルファン症候群と比べると、その拡張した部分が、より若い年齢、より小さなサイズで破裂する傾向にあったのです。
At Johns Hopkins, we've now had the opportunity to care for greater than 500 families, the slide is a little out of date, of people with Loeys-Dietz syndrome and we've also had the privilege to hear about many, many more families through our associations with colleagues throughout the world. As you know, this condition is now referred to as Loeys-Dietz syndrome.
我々はジョン・ホプキンス病院で、500人を超えるロイス・ディーツ症候群の家族の皆さんの治療を行ってきました（このスライドは少し古いデータなので300となっています）。また、幸いなことに世界中の医療関係者とのつながりを通して、非常に多くのロイス・ディーツ症候群のご家族に関する情報を入手することができました。このような経過を経て明らかになってきた疾患がロイス・ディーツ症候群なのです。
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