CRISPR, Stem Cells, Gene Modifiers – The Future of Marfan Research (August 27 2020) E3 Summit
29:36-32:06
So I'm going to now tell you about what I think might be a an exciting twist on this type of therapeutic intervention.
これまでに述べてきた治療介入に対する、期待できる進展がありましたので、ご紹介したいと思います。
It's recently become obvious that certain diseases can be treated by turning on embryonic genes that normally turn off after we're born, but if you could turn them back on, make them have the body create the protein encoded by those genes, it would be sufficient to cure the disease.
近年、私達が出生した後では、通常、スイッチがオフになる胚性遺伝子のスイッチをオンにすることで、ある種の疾患は治療可能であることが明らかになりました。それらの遺伝子のオフになっていたスイッチを再びオンにすることで、身体はそれらの遺伝子にコードされていたタンパク質を作り出せるようになり、病気の治療ができる可能性があるのです。
So one good example is sickle cell disease that's caused by a defect in an adult form of hemoglobin, which is the material in red blood cells that carries oxygen. When there is this defect, the red blood cell forms this very characteristic sickle shape. It gets stuck in tissues and causes very serious problems.
例をご紹介します。鎌状赤血球症という疾患は、血中で酸素を運ぶヘモグロビンの成体型に異常があることで発症します。この病気では、赤血球がこの図のように鎌のような形になることが大きな特徴です。この鎌状の赤血球が組織に詰まり、非常に重篤な問題を引き起こします。
Now it's now clear that if you can engineer the body to turn back on the production of a fetal form of hemoglobin called hemoglobin F, that can compensate for the deficiency of the adult form of hemoglobin, allow the red blood cells to have a normal shape and prevent the serious consequences of sickle cell disease.
身体に変更を加え、ヘモグロビンFと呼ばれるヘモグロビンの胎児型を産生するスイッチをオンにすることができれば、ヘモグロビンの成体型の異常と相殺でき、それにより、赤血球は正常な形となり、鎌状赤血球症の重症化を防ぐことができる可能性があります。
So another condition called Duchenne muscular dystrophy, a very severe muscle disorder that's caused by a defective protein that's called dystrophin. It turns out that there is a fetal form of dystrophin called eutrophin and there's lots of optimism and in fact good experimental data that enhanced expression of eutrophin in adult life would or could have beneficial effects for children with this form of muscular dystrophy.
もう一つの例である、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の異常で発症する非常に重篤な筋疾患ですが、明るい見通しがあります。実際、ジストロフィンにはユートロフィンと呼ばれる胎児型があり、成体期にユートロフィンの発現を増強することで、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのお子さんへの治療効果を示す、優れた実験データがあります。
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