Children with Marfan, Loeys-Dietz, and VEDS: More than Medicine
12:03-15:06
Let's get to it now. In terms of connective tissue disorder so is there genetic risk for brain effects in Marfan syndrome?
では結合組織疾患、特にMarfan症候群では遺伝子によるリスクが脳の機能に及ぶのでしょうか？
So for learning disorders and many of our questions that came before this webinar, we're asking, basically this. Does the mutation in Marfan syndrome increase risk for brain effects that lead to cognitive and psychological, psychiatric problems.
このオンラインセミナーの前に皆さんから質問を募集しましたが、その多くが、Marfan症候群で生じている遺伝子変異により、脳機能へのリスクが高まるかというものでした。つまり、認知機能の問題や心理的、精神医学的な問題が起きるかということです。
Well, we know that we know the genetic mutation that leads to nearly all cases of Marfan syndrome in the FBN1 gene. It alters fibrillin.
Marfan症候群の原因となる遺伝子は、ほぼすべてのケースにおいてFBN1遺伝子であることがわかっており、その変異によりフィブリリンが変化してしまうのです。
And there are, if you look at the, if you look at the scientific literature, if you do a database search you can find a lot of papers that report associations of FBN1 mutations, Marfan syndrome, with schizophrenia, anxiety, depression, autism spectrum disorder, ADHD, learning disorder, sleep apnea, multiple sclerosis. I don't have that in my list here.
科学文献のデータベースで検索してみると、統合失調症、不安障害、うつ病、自閉症スペクトラム障害、ADHD、学習障害、睡眠時無呼吸症候群、多発性硬化症などの疾患とMarfan症候群との関連を報告する論文は多数ヒットします。
But the truth is almost all of these, in fact, I think all of them are case reports or case series, and, and they're, I can tell you a joke, if we have time at the end about case, case series in, in case reports, but, but the truth is there is no definitive study that shows one way or the other.
ですが、これらのほぼ全て、というか私自身は全てだと思っていますが、症例報告に過ぎません。最後に時間が余れば、このことに関するジョークを紹介したいと思いますが、実際のところ、関連を示す確定的な研究は存在していません。
I'm not discounting that there's a possible association, that one way or the other that there is an association. Now why might one think that there could be an association between mutations of this particular gene and effects on brain development and function?
とはいえ、全く関連がないと思っているというわけでもありません。そう思う理由について説明したいと思います。
Well, FBN-1 functions as what we call an attachment pro, protein in the basement membrane that provides structural support to the blood-brain barrier and the blood-brain barrier is this really important component that protects the brain from various substances in prenatal and postnatal environments.
フィブリリン1は、脳の基底膜において接着タンパク質としてはたらいており、血液脳関門の構造的な支えとなっています。血液脳関門は非常に重要な機構であり、出産前・出産後の脳内環境において、様々な物質から脳を守る役目があります。
And so is there a possibility that mutations could affect the blood-brain barrier making the brain more vulnerable to certain types of insults or effects? Maybe I don't think anyone has shown that in any way definitively.
そのため、変異したFBN1遺伝子から作られたフィブリリン1が、血管脳関門に影響を与え、ある種の物質や作用から脳が守られなくなる可能性があるのか？ということになるのですが、このことを明確に示した人はおそらくいないと思います。
You also have to consider vascular issues issues in children, teens or adults with Marfan syndrome. For example, from tortuosity.
また、血管蛇行などMarfan症候群における血管の問題も考慮する必要があります。
Finally, there can be variability as many of you know in the clinical manifestations of Marfan syndrome that, that reflect number one variants of the mutation in FBN1. As well as potential interaction with other modifier genes and this is not a new concept so genes rarely, if ever, act on their own. They interact with families of genes, other genes that can affect outcomes in people who have mutations of the primary gene.
最後の理由は、皆さんご存知のように、Marfan症候群の臨床像は多様だということです。この原因として、まずFBN1遺伝子の変異の多様性が挙げられます。そして、他の修飾遺伝子と相互に作用する可能性もあります。後者は新しい概念ではありません。遺伝子が単独で影響を及ぼすことは稀なことだからです。変異した原因遺伝子が、同種の遺伝子やその他の遺伝子との相互作用した結果、最終的な臨床像が決まることになるのです。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
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