海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

マルファン関連疾患児の発達障害・行動障害・学習障害 ~精神医学的研究におけるハードル~


Children with Marfan, Loeys-Dietz, and VEDS: More than Medicine

 

15:09-17:53

 

So does Marfan syndrome increase risk for neuropsychiatric or learning disorders? I don't know. I have absolutely no definitive idea at this point but we can answer this question with a well-designed research study and, and we've been talking about this at Stanford about how we could potentially start one of these studies and maybe even have it be multi-site using multi-dimensional assessment instruments and appropriate comparison groups and I'll tell you what I mean by that.

Marfan症候群であることにより、神経精神医学的疾患や学習障害のリスクは高まるのか、という疑問が湧きます。しかし、実はわからないのです。今のところ、確証的な結果を得るためのこれといった方法が全く思いつきません。ですが、適切なデザインの研究であれば、この問いに答えることはできると考えています。こうした研究に着手する方法について、我々はスタンフォード大学で話し合いを続けてきました。多次元的な評価手段と適切な対照群を用いた多施設研究となる可能性もあります。これについて詳しく説明していきます。

 

So what would we really in the ideal study look at to try and answer this question? We would look at psychosocial and behavioral characteristics. We would look at cognitive and neuropsychological abilities. We would look at that type of variation that I was just talking about in the FBN1 gene and possibly its interaction with other genes. We would look at brain imaging. 

我々が理想的と考える研究における評価対象は、心理社会的特性と行動特性、認知能力、心理神経学的能力、先程お話したFBN1遺伝子の変異型とその他の遺伝子との相互作用、そして脳の画像検査です。

 

You might say, "Well, why would we do brain imaging?" Well, imaging of brain structure, function, connectivity, metabolic aspects will give you important information that's much closer to genetic structure than, for example, measuring behavior and cognition and learning.

なぜ脳の画像検査が必要なのか疑問に思うかもしれません。それは、脳の構造や接続性、代謝的側面を画像検査で調べることで、例えば、行動や認知機能、学習能力を測定するより、遺伝子の構造により近い、重要な情報が得られるからなのです。

 

We'd also have to measure specific environmental moderators. So the socioeconomic status, aspects of the family, how good or fit is the school that a child is going to in, in pediatric population, medical morbidity, I'm going to talk about this more later, you know, how sick is this child, how many operations has he or she had, quality of life and then of course medication effects. 

また、環境に関する因子も測定しなければなりません。社会経済的状況や家庭環境、お子さんが通う学校への適合度、病的状態、これについては後ほどお話しますが、お子さんの病気の程度のことです、お子さんの手術回数、生活の質、そしてもちろん薬の影響です。

 

And, you know, there's lots of, there's, there's lots of casual generally casual information about possible effects of medication on mood and learning and certainly it doesn't take a scientist to figure out, you know, if you're taking a medicine that makes you sleepy and fatigued and drowsy that's going to affect your behavior and your learning.

薬による気分や学習能力への想定外の影響については、多くの情報が存在しています。眠くなったり、疲労感が出るような薬を飲んでいると行動や学習能力に影響が出ますので、正確な研究結果が出なくなってしまうのです。

 

What do we mean by appropriate comparison groups? Well, if you just compared children and adolescents, for example, with Marfan syndrome to what we call neurotypical controls, are typically developing children that don't have Marfan syndrome. You have all of the overlay of issues related to the medical morbidity and so those by themselves can certainly cause increased stress, interference with learning, psychosocial behavioral issues and so it's not an appropriate control group.

では、適切な対照群とはどのようなものでしょうか?Marfan症候群の子どもや思春期児を、正常に発育しているMarfan症候群ではない子どもたちと比較するとします。病的状態しては、重複もみられますので、自身の持つ病気自体が、ストレスの増加や学習の妨げ、心理社会的行動の問題につながる可能性は大いにあります。そのため、この対照群は適切とはいえません。

 

And we've been thinking it, we've been thinking a lot about this because you do want to have an appropriate control group at least one control group that has medical features without the same specific genetic risk.

このように、医学的特徴があり、同一の遺伝子リスクのない、適切な対照群を最低1つ設定しようと頭を悩ませているのですが、うまくいかないのです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。