Children with Marfan, Loeys-Dietz, and VEDS: More than Medicine
17:55-19:24
Well, what about vEDS and LDS? You know, of course, this is a condition, these conditions are much less prevalent than Marfans, I think it's probably 25 to 50 percent less if I've read my epidemiology literature correctly.
では、vEDS（血管型エーラス・ダンロス症候群）やLDS（ロイス・ディーツ症候群）では脳への遺伝子リスクはどうなっているのでしょうか？これらの疾患はMarfan症候群よりずっと有病率が低く、疫学の文献によると、25～50%ほど低かったと記憶しています。
There is a paper from a very famous author a couple three years ago, report parents reporting problems with motor and speech development and feeding in children with vascular EDS and of course that was Tom Collins, who's also on our webinar today. So, yeah, there is a hint of this and certainly in our patients we've seen evidence of that as well.
非常に有名な研究者であり、この後プレゼンいただくTom Collins氏が、3年ほど前に発表した論文があります。親御さんからの報告をまとめたものですが、これによるとvEDSの子どもでは、運動・発話の発達および栄養摂取に問題がみられたとのことです。私が担当する患者さんでも、同様の所見を確認しています。
Do I see as much evidence in vascular EDS as I do in Marfan syndrome? No, I don't at least in our populations when we do see it at least in my view. I, what I find it's related to fatigue, hypotonia, maybe other motor issues and so forth.
Marfan症候群ではエビデンスがあることを確認していますが、vEDSでは確認していません。ですが、少なくともThe Marfan Foundationの会員で、疲労や低血圧、運動機能の発達の遅れなどの所見がみられました。
Now would we, would we believe that there's some possibility that vascular EDS should have a role in brain development and function? Well, collagens are a major constituent of the membrane covering of the brain, which plays an important role in brain development so conceptually theoretically there could be something there and for both conditions variants and modifier genes also might affect clinical severity and of course you cannot put aside issues related to arterial malformations, aneurysms, dissection, hemorrhage, tortuosity in the brain that could also affect certainly later in life for sure but perhaps even early in life.
vEDSにおける脳の発達や機能への影響についてですが、脳の発達に重要な役割を果たす、脳を包む膜の主成分はコラーゲンです。そのため、理論上は影響が生じる可能性があります。また、vEDSとLDSの両疾患で、変異型や修飾遺伝子が脳における臨床所見の重症度に影響する可能性があります。もちろん、脳内にある動脈の奇形や瘤、解離や出血、蛇行などにも注意しなければなりません。これらは人生の早い時期に現れることもあるからです。
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