遺伝子検査の結果を読み解き、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群といった疾患であるかどうかを診断することは、困難な場合もあります。そこで、検査結果の意味や次に検討すべきステップを理解をしやすくするためのシンプルなQ&Aを用意しました。
- Q: 遺伝子検査の結果が陽性とはどういう意味ですか？
- Q: 遺伝子検査の結果が陰性で、情報が得られない場合はどうしたらいいですか？
- Q: 意義不明の変異（VUS）をどのように解釈したらいいですか？
- Q: 遺伝子検査結果の解釈が時間経過とともに変化することはありますか？
- Q: 遺伝子検査の結果を受け取った後は何をすべきですか？
Q: 遺伝子検査の結果が陽性とはどういう意味ですか？
A: 遺伝子検査の結果が陽性である場合、見つかっている遺伝性疾患を引き起こす可能性のある遺伝的変異であることを意味します。遺伝子を構成する文字の変化が遺伝的変異だと考えてください。検査結果が陽性の遺伝的変異のことを病原性変異あるいは病原性疑いの変異、突然変異と呼ぶこともあります。陽性の遺伝子検査結果は、遺伝的変異が臨床診断と一致した場合、一般に診断確定となります。時には、初めに想定されていた診断とは異なる疾患（通常は、同等の疾患あるいは類縁疾患）であることが示されることもあり、リスクや治療に影響することもあります。
陽性の結果が出ることで、家族のカスケード検査も可能になります。カスケード検査は、家族の皆さんが陽性となった方と同一の遺伝的変異があるかどうかを調べるプロセスであり、疾患リスクやお子さんへの遺伝リスクを判断するのに役立ちます。
Q: 遺伝子検査の結果が陰性で、情報が得られない場合はどうしたらいいですか？
A: 遺伝子検査の結果が陰性である場合、検査した遺伝子からは知られている変異は見つからなかったことを意味します。とはいえ、遺伝性疾患でないとは言い切れません。検査対象外の遺伝子に変異がある、検査の検出能が十分でないために、家系に特有の遺伝子変異を見つけることができないといった可能性があるからです。こうした事情から、検査結果が陰性である遺伝子検査を「情報が得られない」検査と呼ぶほうが、より正確かもしれません。
病気への回答を求めている患者さんにとって、こうした結果は不満や混乱を引き起こすこともあります。大動脈疾患の場合、検査結果が陰性、つまり情報が得られないことは、ごく一般的です。実際、胸部大動脈瘤の既往がある場合、その原因となる特定の遺伝子変異の検出率は、およそ20%に過ぎません。遺伝子検査の結果から明確な回答が得られないという経験は、あなただけのものではないのです。
こうした場合、他の遺伝子変異を調べる検査を検討してもいいかもしれません。特に、現れている特徴が、最初の遺伝子検査では対象とならなかった遺伝性疾患を示しているような場合です。また、数年前に受けた遺伝子検査の結果が陰性の場合でも、今では、新たな遺伝子の発見や技術の進歩によって、家系に特有の遺伝子変異が見つかる可能性が高くなっている可能性もあります。追加検査が得策かどうか判断する際には、医師や遺伝子カウンセラーが相談に乗ってくれます。
遺伝性疾患が疑われた血縁者の遺伝子検査結果が陰性であった場合、他の血縁者の遺伝子検査は通常推奨されません（リスクがあるとされる血縁者に対しては、心エコー検査などの画像検査が推奨されることがあります）。しかし、（家系における遺伝子変異が特定されている場合の）カスケード検査が陰性である場合、その血縁者の遺伝性疾患のリスクは、通常、一般集団と同等であることを意味します（つまり、その家系では遺伝性疾患が遺伝していないということです）。
Q: 意義不明の変異（VUS）をどのように解釈したらいいですか？
A: VUSとは、疾患リスクに対する影響が不明の遺伝子変異であり、これによって遺伝性疾患の確定や除外をすることはできません。さらに研究が進むことによって、VUSの分類は変化する可能性があります。VUSの意義が不明であることから、医学的判断には使わないことが重要です。血縁者に対するVUS検査は一般に推奨されず、VUSに関する研究に家族が協力できる特定の状況を除いては、役に立ちません。こうした状況に当てはまる場合には、研究室や遺伝専門職から申し出があるはずです。
Q: 遺伝子検査結果の解釈が時間経過とともに変化することはありますか？
A: あります。遺伝子研究の進歩とともに検査結果の解釈も発展する可能性があります。このことは、特にVUSに当てはまります。新たな情報によって、こうした変異の捉え方が変化することがあるからです。常に最新の情報を入手するようにし、新たな情報について医療者と話し合うことが不可欠です。
Q: 遺伝子検査の結果を受け取った後は何をすべきですか？
A: 担当医や遺伝カウンセラーに相談してください。ご自身の病気や家族歴との関係において、その結果がどういった意味を持つか理解しやすくなり、次のステップが示されます。このステップには、具体的な医学的治療や生活スタイルの変更、ご自身やご家族のための追加の遺伝子検査などが含まれます。遺伝子検査は、ご自身の健康管理や健康理解における、ほんの一部に過ぎません。
出典：
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