How is Marfan syndrome diagnosed? Is there a genetic test?
We diagnosed Marfan syndrome still by and large based on what we see in looking at a person, clinically examining them. We also rely a lot on the family history.
マルファン症候群の診断は、大抵、外見や臨床的な検査に基づいて行われますが、家族歴も大きな手がかりとなります。
The clinical evaluation involves typically multiple specialists. A generalist, typically a medical geneticist, who has the broad picture of what Marfan syndrome is and can look at the skin, the skeleton, listen to the heart, take a peek at the eyes and begin to put the scenario together.
臨床検査には通常、複数の専門家が関わります。マルファン症候群について幅広い知見を持ち、皮膚や骨格の診断や、心臓の聴診、眼の診察が可能な一般医（通常は遺伝医学者）が、これらの結果を踏まえて診断を下します。
Obviously the family history, if there's someone clearly with Marfan syndrome in the family, it's a big clue as well, but since the gene was discovered in 1991, the possibility of actually examining the gene which is called Fibrillin-1 to look for specific genetic changes arose and is used increasingly in solidifying the diagnosis.
家族歴については、家族内にマルファン症候群と確定している人物がいれば、大きな手がかりになります。ですが、マルファン症候群の遺伝子が発見された1991年以降は、フィブリリン-1とよばれる遺伝子を実際に調べ、特定の遺伝子変異を見つけることも可能になりました。そのため、確定診断に向け、この方法が利用されることが多くなってきました。
There are some difficulties. Changes in this gene cause conditions that look very, very different from Marfan syndrome, so simply finding a genetic change in this very large gene doesn't mean you have Marfan syndrome.
課題もあります。この遺伝子の変異により、マルファン症候群とはかけ離れた見た目となりますので、この巨大な遺伝子に遺伝子変化が見つかったからと言って、マルファン症候群とは断定できないのです。
You could have a number of other things or it could be a normal variant that really doesn't cause any mischief whatsoever, but we do use genetic testing in an increasing number of situations in the clinic to solidify the diagnosis of Marfan syndrome.
他の病気であったり、どのような悪影響も及ぼさない正常変異とも考えられます。ですが、臨床では確実にマルファン症候群を診断するため、遺伝子検査の利用が増えています。
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