I would say for the first century of Marfan syndrome, we really looked at it as, as you say a weakening of the connective tissue.
マルファン症候群が知られるようになってから最初の100年は、結合組織が弱いことが原因であると考えられていたんです。
In fact, we now know that that was off base, that in fact the the major genetic change in a big protein in the, in the connective tissue doesn't involve strength so much as growth signaling.
ですが、その考えは全くの見当違いでした。実際には、結合組織に含まれる大型のタンパク質で起きる重大な遺伝子変化は、強度よりも増殖シグナルに関係しているのです。
And by having a change in this protein, the normal molecular signals that tell cells when to move, when to differentiate into other cells, when to actually divide, is abnormal and that most of the features of Marfan syndrome are due to this abnormal signaling, which is really a secondary phenomenon of the change in this protein.
このタンパク質内で変異が起きることで、動くタイミングや、他の細胞へ分化するタイミング、実際に分裂するタイミングを細胞に伝える通常の分子シグナルに異常が起きます。マルファン症候群のほとんどの特徴は、このシグナルの異常によるものなのです。ですから、実はマルファン症候群は、タンパク質内の変化によって引き起こされる副次的な現象なのです。
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