Why does Marfan syndrome affect the lungs?
Well, the striking aspect of lung function in Marfan syndrome is that it's so varied and it involves multiple different organ systems and the way that, I typically think about it, is that the the mutant gene of Marfan syndrome; fibrillin-1 expressed in lots and lots of different tissues and many of the cell types that is expressed in are in the lung and so the result of that is that you get abnormalities in kind of the skeletal muscle system which involves a thoracic cage. In the muscles which also involve a thoracic cage, and actually within the lung proper, which obviously is within the thoracic cage, and so all of those systems actually can be affected in Marfan syndrome.
マルファン症候群が肺機能に及ぼす影響は多岐に渡りますが、これこそが顕著な所見ということになります。マルファン症候群は複数の異なる臓器に関係し、非常に多くの異なる組織でフィブリリン-1という遺伝子の変異が発現します。肺にもそういった変異型の細胞が多く含まれ、結果として、胸郭などの骨格筋系の異常が発生します。胸郭を囲む筋肉および胸郭内にある肺そのものは、マルファン症候群の影響を受けるのです。
OK, the lung tissue itself, some of this information we've garnered from the animal models that I worked on with Hal Dietz at Johns Hopkins.
では、肺組織そのものについてお話したいと思いますが、ジョンズ・ホプキンス大学のハル・ディーツ医師との、動物モデルを使った共同研究の結果も含まれます。
And one thing we found was that the fibrillin, protein, which is the the protein that is made by the mutant gene in Marfan syndrome, is actually critical for the normal formation of the air spaces in the lungs and, as most people know, that air spaces are the sites where oxygen moves from the lung into the bloodstream.
我々が発見したのは、マルファン症候群では変異した遺伝子から作られることになる、フィブリリンと呼ばれるタンパク質は、肺内部の気腔を正常に形成するために決定的な役割を果たしているということです。ほとんどの皆さんがご存知かと思いますが、気腔というのは酸素が肺から血流へと流れ込む場所です。
And we found that these were not formed properly in mice that had the mutation in Marfan syndrome that we see in patients and so the sequelae of this is that you have under-formed or what we consider immature lungs that are unable to function properly and might not deliver the requisite amount of oxygen to the tissues.
我々の発見では、マルファン症候群のマウスでは気腔が正常に形成されていませんでした。これはマルファン患者に見られる所見です。これはマルファン症候群では後々十分な量の酸素を各組織に運ぶことのできない機能不全の肺となる可能性があるということなのです。
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