As many of you know, Marfan syndrome is a connective tissue disorder that's related to Loeys-Dietz syndrome. It shows features in the eye, in the skeleton and also in the cardiovascular system.
皆さんの多くはご存知だと思いますが、マルファン症候群は結合組織の病気で、ロイス・ディーツ症候群と関連があります。マルファン症候群の特徴は、眼や骨格、心血管系などに現れます。
In the upper left hand corner, you can see what we call lens dislocation that the eye lens has moved out of place. It's no longer in the center of the eye, but rather shifted upward.
左上の画像をご覧ください。この症状は水晶体亜脱臼と呼ばれており、水晶体が上の方にずれているのがおわかりになると思います。
People with Marfan syndrome also typically have long bones; in this young man,you can see that his arms are very long relative to the length of his body.
マルファン症候群では一般に骨が長くなることがあります。この少年ですが、身長と比べて腕が非常に長いことがわかります。
But most importantly, we see what we call aortic root enlargement. In this picture, you can see a candy cane looking structure that is the aorta and it's at its base you can see widening, which we call aortic root aneurysm or aortic root enlargement, which is the feature of Marfan syndrome and also Loeys-Dietz syndrome that gives us greatest concern because an enlarged aortic root can be prone to tear.
最も重要なのは大動脈基部の拡張です。杖のような形が見えると思いますが、この部分が大動脈です。根本の部分が膨らんでいます。これが大動脈基部拡張で、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群の特徴です。拡張した大動脈基部は裂けることがあるため、我々が最も気にする部分です。
Now along time ago back in 1991, we were able to show that mutations that cause Marfan syndrome occur in a gene that encodes a protein that we call fibrillin-1.
1991年、我々はフィブリリン1と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子に変異が起こることにより、マルファン症候群が発症することを突き止めました。
I want to stress to you throughout this talk that the names of things are not all that important. What I, what I really want you to do is to try to grasp general concepts and I'll reinforce those important concepts along the way.
皆さんに覚えておいていただきたいのですが、このセミナーで出てくる専門用語はそれほど重要ではありません。大まかなコンセプトを理解していただければ十分です。重要な事柄に関しては途中で説明を加えていきます。
So we knew that fibrillin-1 participates in the formation of structures in the body that we call microfibrils. These are small thread-like structures that exist between the cells of the body in the material that we call the extracellular matrix. In essence, this is sort of like the glue of the body that holds the cells together.
フィブリリン1は体内に含まれるミクロフィブリルを構成する成分となっています。ミクロフィブリルは糸のような構造をしており、細胞間に存在する細胞外基質に含まれています。要するにミクロフィブリルは、細胞同士をつなぐ接着剤のような働きをしているということです。
We observed that there were numerous features of Marfan syndrome and other connective tissue disorders that could not be explained by simple weakness of the tissues. We had thought that a defect in the glue between the cells of the body would simply cause the tissues to be weak and to ultimately fail over time.
マルファン症候群や他の結合組織疾患において、組織の脆弱性だけでは説明できない特徴が多数あることがわかりました。それまで我々は、細胞同士をつなぐ接着剤であるミクロフィブリルに欠陥があるために組織が弱くなり、時間経過とともにその組織が機能しなくなっていくのだと考えていたのです。
But that model couldn't explain why the bones were long, why there were facial features of Marfan syndrome or Loeys-Dietz syndrome. This really emphasized to us that there was something missing in the way that we were thinking about things.
ですがそのような考え方では、骨が長くなる理由やマルファン症候群やロイス・ディーツ症候群でみられる顔の特徴が生じる理由を説明できませんでした。これがきっかけとなり、我々の推論には何かが欠けているのではないかという結論に至ったのです。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
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