Loeys Dietz Syndrome: Virtual Medical Symposium Series (11/8/18)
28:50-30:48
Now we've now learned that Loeys-Dietz syndrome is also caused by abnormalities in the TGF-β pathway.
ロイス・ディーツ症候群は、TGF-βの伝達経路に異常が生じることにより発症することもわかっています。
The first two genes that we found affect what we call the receptor for TGF-β that sits at the cell surface and binds the TGF-β molecule. We also found that in people as in mice that had Marfan syndrome, we see a strong signal for high TGF-β signaling, high TGF-β activity.
我々が最初に発見した2つの（ロイス・ディーツ症候群の原因）遺伝子（TGFBR1, TGFBR2）（の変異）により、TGF-βの受容体に異常が生じます。TGF-βの受容体は細胞表面に存在し、TGF-β分子と結合しています。さらにマルファン症候群のマウスと同様、マルファン症候群の患者さんでもTGF-βの活動亢進を引き起こす強力なシグナルが送られていることもわかりました。
So this gave us hope that some of the medications that we had uncovered for the care of people with Marfan syndrome might also be relevant to people with Loeys-Dietz syndrome.
このことから、マルファン症候群の治療に使えることがわかった薬の一部は、ロイス・ディーツ症候群の治療にも使える可能性が出てきたのです。
Since this time, we've now learned that other defects along this entire TGF-β signaling cascade can commonly cause Loeys-Dietz syndrome: there are now six different types of Loeys-Dietz syndrome that have been described and every one of them relates to the same TGF-β signaling pathway.
全体的なTGF-βのシグナル連鎖において、上記以外のロイス・ディーツ症候群の原因となる異常が見つかりましたので、現在、説明のつくロイス・ディーツ症候群の型は6種類あります。いずれの型もTGF-βの同じシグナル伝達経路に関連しています。
We also learned that a related condition called Shprintzen-Goldberg syndrome that shows virtually all the features of Loeys-Dietz syndrome also relates to this TGF-β signaling pathway.
関連疾患であるシュプリツェン・ゴールドバーグ症候群は、ほぼすべてのロイス・ディーツ症候群の特徴を示しますが、やはりこのTGF-βシグナル伝達経路に関連することがわかっています。
So the message is that nature is telling us something and that we should listen carefully and what nature is telling us is that the central aspect of the problem relates to TGF-β signaling, and therefore our strong belief is that the central aspect of the solution of effective treatments will also relate to TGF-β signaling.
以上のことからわかるのは、問題の中心はTGF-βシグナルに関係するということです。つまり、有効な治療法の鍵はTGF-βシグナルにあるということなのです。
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