海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

マルファン症候群では神経障害になりやすいか?


Aging with Marfan and Related Conditions (VIrtual Medical Symposium Series, 5/6/19)

 

48:03-49:42

 

Q:
Okay next, question, okay neuropathy, I know you mentioned. Is it more common in Marfan or is that one of those things that's common in the general population? And still people with Marfan get it also or you see more.Marfan patient?

神経障害について教えて下さい。マルファン症候群では一般の方よりも発症しやすいのでしょうか?

 

A:
Well, I was able to find one study but it was very small numbers of patients and it's very hard to generalize from it, so it's largely unstudied problem.

神経障害についての研究はあるにはありますが、非常に小規模なので一般的なお話をするのは難しいです。まだ十分な研究がなされていないということになると思います。

 

A little bit getting back to your, your backpack points that when we have, you know, large registries with many, many, you know, patients participating then will be more confident in what we say, but I think it probably is more common, but it's a heterogeneous group of disorders and most of the neuropathies are not going to be terribly disabling.

先程のEileenのお話にあったBackpack Healthに戻りますが、多くの患者さんに登録してもらえれば、そうした質問にも自信をもって回答できると思います。私の印象としては、神経障害は一般集団よりも多いと思います。ですが、様々な疾患が混ざった集団の話ですし、ほとんどの神経障害は生活に支障をきたすことはありません。

 

There will be some impairment in sensory function and in motor function, but they need to be evaluated because in some of them I've had several patients where it was a b12 deficiency and with, you know, b12 supplementation things got much better, so a medical evaluation is always appropriate.

感覚機能や運動機能に問題が生じるかもしれませんが、きちんと診察を受ける必要があります。なぜかというと、私の神経障害の患者さんの中にビタミンB12欠乏症の方がいたからです。この方達はビタミンB12を摂取してもらうことで回復しました。ですから、診察を受けるということはいつも重要だということです。


And the very mild neuropathies don't necessarily have to go to the neurologist. A good general doctor who knows what to evaluate like thyroid and like b12 can evaluate them

非常に軽い神経障害であれば、神経内科にかかることはありません。経験のある内科医であれば、どの検査を行えばいいのかわかります。甲状腺なのかビタミンB12欠乏症なのか等ですね。

 

But the ones that really do need the neurologists are more, the more severe ones if they're progressing rapidly or asymmetric or have a significant motor component where there's weakness because I had a patient like that who developed a severe neuropathy and it turned out to be from multiple myeloma from a bone-marrow malignancy.

ですが、重篤な場合には神経内科の受診が必要です。例えば、進行が早い場合や、不均一に症状が現れている場合、重要な運動器(骨、筋肉、関節など)に力が入らないなどですね。というのは、私の患者さんで重い神経障害の方がいましたが、骨髄の悪性腫瘍である多発性骨髄腫が原因だったということがあったからです。

 

So it's a big topic, but thankfully most of the time, it's not going to be a terribly disabling problem.

このように大変な場合もありますが、大抵はそれほど問題にはなりません。