Marfan Syndrome Management: Back to Basic
4:23-5:40
Now I'm, I am a pediatric cardiologist. I'm mainly going to focus on general findings in Marfan syndrome but when we have Q&A I'm happy to answer anything and if there's specific pediatric questions I know sometimes that's a burning issue I'm happy to do that as well.
小児循環器内科医をしています。私からはMarfan症候群に関する一般的な所見について主にお話しさせていただきます。後ほど質問コーナーがありますので、何でもお答えしたいと思いますが、お子さんに関する質問の中には急を要するものもあるので、ぜひとも回答させていただきます。
So like Eileen said we're going to talk about back to basics and I'm basically going to talk about the basic findings in Marfan syndrome and the non-surgical management.
Eileenからもあったように、本日は基本的な所見や外科手術以外の管理法など、Marfan症候群の基本に立ち返って説明します。
So as we know, you know, Marfan syndrome is a genetic disorder that primarily affects the eyes, the skeletal system as well as the heart. I mean this is the typical phenotype, not everyone has this but look tall and thin, can have a pectus excavatum that's a depressed chest, long legs and this is sort of typical but some people are missed because this isn't seen.
ご存知のようにMarfan症候群は遺伝性疾患であり、特に眼や骨格、心臓に影響が現れます。このスライドにある体型はMarfan症候群の典型といえますが、誰もがこのような体型となるわけではありません。長身でほっそりとして脚が長く、胸が凹む漏斗胸が見られることもあります。とはいえ、この図とは異なるMarfan症候群の患者さんもおられるので、そうした方は見逃されてしまいます。
We're gonna go through the details a little bit, so the prevalence that's how many children are born with this in a population is about one in 3,000 to one in 5,000 depending what area you're looking at and what country you're looking at.
では、詳しく見ていきましょう。人口当たりMarfan症候群の子どもがどのくらい生まれるかですが、3,000～5,000人に1人となっています。この数字は地域や国によって異なります。
Interestingly it's about two-thirds male. Genetically it should be 50-50 but it affects more males and females.
遺伝的には男女比は等しくなるはずですが、Marfan患者の3分の2は男性です。興味深い点です。
And the life expectancy in the 1960s before we had a lot of the treatments we have now it was the mid-30s but by the late 90s so this is 20 years ago it was in the 70s and now we think that it's approximately normal.
平均余命は、治療法がそれほどなかった1960年代では30代半ばでした。しかし、20年ほど前の1990年代後半では、70歳代ですので、ほぼ通常の寿命といえます。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
