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So then, there's another question. "What advice can you offer for sharing new diagnostic, diagnostic information with other family members who have not been tested but may be similarly affected..."
「遺伝子検査を受けてはいないものの、遺伝性疾患が疑われる家族の誰かに診断に関する情報を伝える際のアドバイスはありますか？」という質問です。
What I'll just say here is that the early period in these disorders was heralded by Dr. McKusick, who introduced the term of heritable disorders of connective tissue and here there was no genetic testing. It was all just kind of descriptions and the family history but then we entered the area of molecular diagnosis and these are two people who are giants in this field. There are others of course but I just selected these two. These two have their teams have identified the fibrillin mutation and other mutations including mutations and contractile proteins, so this is the era that we're in currently.
遺伝性疾患に関する研究の創始者といえるのがVictor McKusick医師です。同氏は遺伝性結合組織疾患という用語を導入しました。当時、遺伝子検査というものは存在しませんでしたので、診断はもっぱら特徴についての記述と家族歴が頼りでした。その後、分子診断の時代が訪れます。この分野の大家といえるのがHal Dietz医師とDianna Milewitz医師です。もちろん他にもいらっしゃいますが、ここではお二人だけを紹介します。お二人のチームはフィブリリン遺伝子およびその他の遺伝子の変異や収縮タンパク質を同定しました。現在の研究はこの段階にあります。
And the American Heart Association has issued a scientific statement basically supporting the the idea that finding a causative gene is important because it can affect the timing of recommended surgical intervention and as well as providing a biomarker for the identification of affected family members and the Loeys-Dietz syndrome and Marfan syndrome are excellent examples of that.
AHA（米国心臓協会）からは、原因遺伝子の同定が重要であるという考えを支持するとの科学的声明が出されています。理由としては、原因遺伝子が外科手術の介入タイミングに影響する可能性があるということ、および原因遺伝子が家庭内の遺伝性疾患の方を同定するバイオマーカーとなるということです。Loeys-Dietz症候群とMarfan症候群が優れた例として紹介されています。
Now this is a slide that I won't spend too much time on but just to show you people who are not syndromic but yet have a family history, so this is the familial aortic aneurysm, can have a whole lot of different mutations and this is a puzzle that is everybody's working on because it's extremely a heterogeneous population. Some people have fibrillin mutations, others have others and the natural history is extremely variable. Everything from very mild to very severe. Those are, these are people with family histories, clearly a genetic problem but not syndromic in their appearance.
このスライドに関してはあまり深入りしないことにしますが、このスライドを紹介した理由としては、症状はなくとも家族歴のある方はいらっしゃるということを知っていただきたかったからです。このグラフは家族性大動脈瘤の原因遺伝子を示したものです。様々な変異が存在することからパズルのようになっており、極度に不均一な集団分布であるため、どの研究者も解明に取り組んでいます。フィブリリン遺伝子に変異がある方やそれ以外の遺伝子に変異がある方がおり、経過も極めて多様です。非常に軽度から非常に重度の病態の方までいらっしゃいます。この疾患の患者さんは家族歴があり、遺伝上の問題があることははっきりとしているのですが、外見上の症状はありません。
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