What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)
58:16-1:01:46
So say that there is someone who has an aortic root or ascending aneurysm, there's no known family history, their genetic testing has thus far been normal but we've kind of given them a clinical diagnosis of Loeys-Dietz syndrome because we feel like they fit in that spectrum. How do we as clinicians make decisions about aortic surgery in those cases?
MacCarrick:
現場の医師からの質問です。大動脈基部、上行大動脈の動脈瘤があり、家族歴はなく、遺伝子検査に異常はみられないが、LDSの診断基準に該当したため、LDSの診断を付けたとのことです。こうしたケースにおいて、大動脈手術の判断はどのようにしたらいいでしょうか？
So that's a really excellent question, so whenever we're making a clinical decision about whether to move forward with some form of treatment including a surgery we're always trying to weigh the risks of doing the procedure versus the risk of not doing this procedure, so you're, you're assessing at every moment in time the risk that would be imposed by moving forward but also the possible benefit to that individual of moving forward at that moment in time now.
Dietz:
非常に素晴らしい質問ですね。外科手術も含めた治療方針を決定する際には、その治療によって生じるリスクとその治療をおこなわないことによるリスクを天秤にかけて判断します。質問者の先生のケースでも、手術によるリスクだけではなく、手術によりもたらされるメリットについても同時に検討しておられることと思います。
If somebody definitely has Loeys-Dietz syndrome types one and two and particularly if they have mutations that a mutation that we've previously seen in people with early onset and severe vascular complications, you know, we feel very confident in saying you should go ahead at four centimeters and sometimes even smaller than four centimeters.
Dietz:
LDS1型あるいは2型で、早期発症かつ心血管系の重篤な合併症を示した、これまでに知られている変異と同じ変異がみられる場合、大動脈基部が4cmとなった時点、あるいは場合によってはそれよりも小さい径であっても、手術に踏み切ることは当然と考えられます。
If someone has LDS type four or five and they have six family members that also have LDS of the same type and all of those family members are in middle to late age and either have not required surgery or only needed surgery very late in the game and never, never had an aortic dissection now we feel comfortable saying you can wait to at least four and a half centimeters before that risk-benefit ratio would favor moving forward.
Dietz:
LDS4型あるいは5型で、同一のLDS型の方が家系内に6名おられ、中年~高齢かつこれまで心臓手術を受けていない、あるいはかなりお年を召した時点ではじめて心臓手術が必要となった方で、大動脈解離を発症していない場合には、基部のサイズが4.5cmに到達するまでは、手術を先延ばしにすることは問題ないと考えます。その後、手術によるリスクとメリットを考慮した上で、手術を選択することになると思います。
So, you know, what we're going to be doing in the circumstance where you're describing where we don't have a precise answer regarding diagnosis is we're going to do a deep dive into family history, try to learn everything about every relative that we can, we're going to monitor the rate of aortic growth really carefully and look for some warning signs like a sudden change in the rate of growth of the aorta. That's something that we pay attention to: something changed, the tissue quality has changed, you know, we need to adapt.
Dietz:
診断が確定しない状況で我々がすべきことは、家族歴を深く調べること、あらゆる血縁者について可能な限りの情報を集めること、大動脈基部の拡張速度を注意深くモニタリングし、急激な速度変化などの危険なシグナルを見逃さないということです。変化したものは何か、組織に質的な変化があったかどうか、などを見極め、それらに応じた対処が必要となるということです。
We're going to take keep a careful look on the performance of the aortic valve as the aorta gets large. It can stretch the aortic valve and cause it to leak and we, you know, our goal now for most patients is to do something called a valve sparing procedure that would allow them to avoid the need for lifelong anticoagulants. We know that we have to intervene before there's severe valve damage and severe valve dysfunction, so, you know, the same principles would apply for the circumstance that you're describing even if we don't have a diagnosis. We're going to use every other bit of information that we can collect to try to make the best decision for that individual.
Dietz:
大動脈が拡張している段階では、大動脈弁の機能に問題がないかどうか注視しなければなりません。大動脈拡張によって、大動脈弁が引き伸ばされ、リークが生じることがあります。現状、大部分の患者さんにおいて我々が目指すべきは、自己弁温存手術です。生涯にわたる抗凝固療法を避けることができるからです。ですが、大動脈弁に重度の損傷が生じたり、弁の機能が著しく障害される前に介入する必要があることは覚えておかなければなりません。たとえ診断が確定しない場合であっても原則は同じです。入手できる限りの情報を手がかりに、患者さんにとって最良の選択をするということに変わりはありません。
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