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So one of the big things that differentiated Loeys-Dietz syndrome from Marfan syndrome in the very beginning was this recognition, right? that aortic diameters could show dissections or tears at smaller diameters than Marfan syndrome necessitating the need for potentially earlier surgery at smaller dimensions and so in 2014 when we were really studying types one and two we were setting thresholds around four centimeters or depending upon how fast the aorta was growing and really wanting to do surgery in younger kids once the valve reached two centimeters.
当初、マルファン症候群とLDSを区別する決め手となった最大の特徴は、大動脈解離を起こす大動脈径でした。マルファン症候群と比べLDSでは、より小さな径で大動脈解離を生じていたことから、より小さな大動脈径での早期手術が必要とされていました。2014年の時点では、LDSの1型と2型を研究対象とし、大動脈の拡張速度にもよりますが、約4cmを手術適応としていました。お子さんの場合は、弁のサイズが2cmとなった時点で手術を行う、としていました。
And most of those guidelines would still be in place, however, there is a greater appreciation in Loeys-Dietz syndrome for more individualization and personalized decision making, so we really want to take into account what gene is impacted, perhaps what is your specific variant and what can we learn from other family members, how fast is the aortic growing, what can you learn from your family members, was there early dissection, did people not have problems until later in life, how does that impacted, to really kind of better fine-tune guidelines for surgery for you and your individual families.
現行のガイドラインの大部分は現在でも有効ではありますが、個々の患者さんに応じた意思決定ができるよう、さらに深いLDSの理解が必要であるとする考えも存在します。患者さんあるいはご家族が外科手術を受けるに当たり、より精密な調整をガイドラインに加えようとすれば、「どの遺伝子に影響がでているか」「具体的にどのような変異が起こっているか」「家系の他の人物からわかることは何か」「大動脈の拡張速度はどのくらいか」「家系内に若くして大動脈解離を発症した人物がいるか」「高齢になるまで何も問題が起きなかった人物がいるか」「遺伝子変異が家系内にどのような影響を与えているか」といったことを考慮する必要があるのです。
Something that we do need to do when we're thinking about updating our guidelines, however, is look in the literature to see kind of what variants might be associated with aortic dissections at those smaller dimensions because maybe they need a little bit more aggressive surgical guidelines.
ガイドラインの改訂に向けて必要なことは、文献を調べ、小さな大動脈径で起きる大動脈解離の原因となっている可能性のある遺伝子変異を突き止めることです。なぜなら、そうした遺伝子変異がある場合には、外科手術において、より侵襲的な指針が必要となる可能性があるからです。
And then also, you know, the surgery that most people get for aortic aneurysms is a valve sparing procedure that might replace the root and up into the ascending but really kind of stops there before it's going into the arch and so potentially what we might learn is that are there some variants, are there some types of Loeys-Dietz syndrome gene mutations, are there some families that maybe tell us that instead of just doing that root repair we should go a little bit farther. Some of you have might had something called like a hemiarch repair where they've put graft material into the root, the ascending but kind of gone over a little bit farther into the arch and maybe that should be the first surgery for some people and so that's something we definitely want to look into.
現在、基部の大動脈瘤に対して大部分のLDS患者の皆さんが受けている手術は自己弁温存手術と呼ばれるもので、大動脈基部および上行大動脈の一部を置換しますが、弓部には立ち入りません。今後、LDSを引き起こす遺伝子変異やLDS家系についての詳しい情報が得られるようになれば、基部の修復のみでは終わらずに、その先までの処置が必要という結論になるかもしれません。ヘミアーチ手術という言葉を耳にしたことのある方もいらっしゃると思います。この手術では、基部、上行大動脈だけではなく、弓部の一部も人工血管で置換することになります。一部のLDS患者さんに対しては、このヘミアーチ手術が初回手術になる可能性が出てきますので、ぜひとも研究を進めていきたい領域です。
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