海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

妊娠・出産について(アメリカ・ヨーロッパの専門医の視点から) ~体外受精とリスク~


Family Planning and Pregnancy: US and Europe Perspectives

 

18:05-21:13

 

The procedure of IVF is complex, so just to sort of walk you through what this entails. First, the first the, the mother needs to have hormonal medications to induce ovulation and then eggs are retrieved and then semen is also gotten and then we make the embryo in a dish and again embryo grows for five to six days and then a biopsy can be done. These have to be frozen while the process of genetic testing is being done and then an unaffected embryo can be put either into the mother again or into another person to carry the pregnancy.

 

体外受精のプロセスは複雑なので、プロセスを構成する各手順に絞って説明します。最初にお母さんに排卵を促す薬を飲んでもらった後で、卵子を取り出します。次に採取した精液と卵子を混ぜ、シャーレの中で胚を作ります。胚を5~6日発育させた後、生検を行います。遺伝子検査は凍結状態で行われ、異常のない胚を母体あるいは代理母の体内に戻します。

 

Another thing just to think about is there are some small risks when you do in vitro fertilization that we think, you know, this is not the, the, the place where usually the early embryo is developing and is there some effects in that and, you know, we're not really able to parcel out with this in the studies that have been done: if this is inherent to an IVF pregnancy or is there a lot of people that have done IVF are doing it because of infertility reasons or is there something with that, that makes these pregnancies slightly increase risk for structural abnormalities, especially cardiac. There could be a slightly increased risk of imprinting disorders, which are a type of genetic disorders, and then there's a slight increased risk for adult onset chronic diseases like metabolic syndrome, type 2 diabetes, and cardiovascular disease but a majority of these kids are really healthy. 

 

体外受精では、小さいながらもリスクがあることを考慮しておく必要があります。リスクが生じる理由としては、胚が通常、発育する場所ではない場所で行われているということも考えられますが、これまでの研究によって、リスクの原因が明らかになっているわけではありません。体外受精に固有の問題なのか、体外受精を希望する多くの方が不妊を理由にしていることによるのか、体外受精により、構造上の奇形(特に心臓)のリスクがわずかに高くなる理由が他にあるのか、ということはわかっていないのです。また、体外受精によって、ある種の遺伝性疾患であるインプリンティング疾患のリスクがわずかに上昇する可能性もありますし、メタボリックシンドローム2型糖尿病、心血管疾患といった、成人発症型の慢性疾患のリスクについても、多少上昇します。とはいえ、大部分のお子さんはすこぶる健康です。

 

And then just talking about how do you view this process if you have one of these conditions. There's not really a lot of data or literature out there. There is one case report in the literature about someone having an aortic event while they were going through the process of the IVF and that was a person who had vascular EDS but we think that overall like you can't really make decisions based on just a case report and we really need to be collecting more information to understand the risks, if there is risk of any, people who want to become pregnant if they have a condition to like if there's risk for them going through this process. 

 

体外受精によるマルファン関連疾患の方への影響については、多くのデータや文献があるわけではありません。ある文献のケースレポートでは、体外受精による妊娠中に大動脈イベントを起こしたという症例が報告されています。この患者さんは血管型エーラス・ダンロス症候群の方でしたが、たった1件のケースレポートに基づいて判断することはできませんので、マルファン関連疾患の患者さんが体外受精による妊娠を希望する場合のリスクがあるかどうかについては、より多くの情報を集める必要があります。

 

The risks of complications from IVF can be decreased if somebody loses in addition to the hormones to stimulate ovulation and estrogen blocker or a gonadotropin-releasing hormone blocker. The, the downside to this is you'll not have as many eggs to retrieve but we think maybe that, that's a safer process. The second thing is if somebody that has this condition is then wanting to carry the baby one embryo should be implanted, not two or three just to try to ensure as best as possible that it is one baby instead of becoming two. It's not foolproof but that's what our goals are trying to do. 

 

体外受精による合併症リスクを低下させるには、低用量の卵胞刺激ホルモンとゴナドトロピン放出ホルモン拮抗薬(抗エストロゲン剤)を組み合わせる方法があります。利用できる卵子の数が少なくなることがデメリットとなりますが、その分だけ安全性が高まると考えられます。その他には、母体に戻す胚の数を2~3つではなく、できるだけ1つに絞るという方法があります。失敗を防ぐためではなく、そこを目標にしているということです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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