Exercise and Marfan, LDS, and VEDS: The Latest Research
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OK, Siddharth, that was outstanding, very, very informative and to summarize the animal model studies of genetically programmed Marfan-like mice, aorta's benefit from, from regular aerobic exercise compared to the mice that sat on the couch, so that's very informative, instructive and, and could translate into, into information that's helpful in people and that's what we're going to talk about now about what do we know about people.
Prakash先生、非常に有益で素晴らしい発表でした。さきほどの動物モデルの研究について要約すると、遺伝学的にプログラムされたマルファンマウスでは、定期的に有酸素運動をすることで、座りっぱなしのマウスよりも大動脈への恩恵が得られるという内容でした。示唆に富む、参考になる情報だったと思います。この研究はヒトに還元することができると考えられますので、これから解説します。
Your studies also is to emphasize that it is important to think about the blood pressure response to different activities for different people because it can vary but in general it looks super promising that the blood pressure response to this sort of physical activities is well within the normal range from, for most and that they can continue that and the more aerobic activity they do on a sustained manner, the less the blood pressure response. It's a training effect, very interesting.
先程の発表では、被験者および運動の種類によって、血圧の変化には違いが出ることを理解しておくことが大切であると述べられていました。ですが、有酸素運動時の血圧変化の大部分は正常範囲内に十分に収まり、その運動を継続できるということ、さらには、一定のペースで有酸素運動を続ければ続けるほどそれだけ血圧変化も緩やかになるということが証明できれば、一般的には、非常に希望が持てる結果であると思われます。この結果はトレーニング効果と呼ばれ、とても興味深いものです。
So what we're going to move on to now is into we're going to review these seven papers or abstracts. I'm going to talk about really the background information from some of the European studies, which look at physical capabilities and physical activity in children with heritable disorders setting, the background for why it's important to think about this and to actually prescribe exercise and physical activity for quality of life and, and, and really physical fitness, so I'm going to set up that and then Prakash is going to talk about the benefits of this.
では、このスライドにある7本の論文・アブストラクトを解説します。まず基本となる情報をお伝えするためにヨーロッパの研究をいくつか紹介します。これらの研究は、遺伝性疾患のお子さんの運動能力と運動に着目したもので、運動についての考察が重要である根拠となっていると同時に、QOLと体力の改善において、運動を推奨することが大切であることの根拠ともなっているものです。私から基本的情報をお伝えしたあとで、Parakash先生からその恩恵についてお話いただきます。
So first paper was from the Netherlands and this was a study of 56 children, average age of about 12 years old, 59 percent male and they had Marfan, vascular EDS, and Loeys-Dietz syndrome followed in this university and really what they, what the authors wanted to do is understand these children living their lives with the recommendations for physical activity they were had been given, they wanted to say what is a physical capacity and what's the muscle strength and the motor proficiency and physical activity and compare that to standard controls and see what's the background.
最初はオランダの論文です。マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群、ロイス・ディーツ症候群の小児56名（平均年齢12歳、男児59%）を、アムステルダム大学で追跡調査したものです。検証したかったことは、決められた運動を推奨されている子どもたちの、体力、筋力、運動習熟度、運動能力を標準的な対照群と比較し、背景について評価したものです。
So this was the results, which were fairly striking, that the children with heritable connective tissue disorders that's what they labeled this group. They had reduced cardiovascular endurance and mild to moderate reduced muscle strength compared to controls. Motor proficiency, the use of, of muscle skills wasn't different but really physical activity was reduced in compared to daily functioning other children of similar ages even though the kids were active four hours a day, inactive more often and average steps were about 9,000.
結果は実に驚くべきものでした。結合組織疾患のある子どもたちは、対照群との比較で心血管系の持続力の低下および軽度から中度の筋力低下がみられました。同年齢の子どもと比較し、筋肉を使うスキルを示す運動習熟度には違いがみられませんでしたが、日常的な運動能力は低下していました。研究対象の子どもたちの、運動時間は1日約4時間で、運動していない時間はもっと長く（8.8時間）、平均歩数は約9,000歩でした。
They concluded that there was reduced physical capacity and physical activity in children with heritable connective tissue disorders and they thought that the main reason for the reduced cardiovascular endurance was deconditioning as, as opposed to a primary problem with the, with the individual is really this, not being as active in combination with perhaps genetic factors in some.
結論として、結合組織疾患のある子どもでは、体力や運動能力が低いことがわかりました。心血管系の持続力が低下している主な理由としては、遺伝的要因（遺伝性疾患）による運動不足でした。
Very similarly, a group from Toulouse, France examined fitness capacities in children and young adults, predominantly Marfan but also some related disorders, sorry, related conditions and these authors examined 28 individuals, similar age 12 years a little bit a bigger range up to 20 years with a heritable aortopathy condition, again assessing what's the physical capacity and what might be a cause for limitation compared to age match controls.
こちらも同様の研究です。フランス・トゥールーズの研究グループが小児・若年成人の運動に関わる健康状態を調べました。大部分がマルファン症候群の患者さんでしたが、関連する疾患の患者さんも含まれています。遺伝性大動脈疾患のある28名の患者（平均年齢：12.6歳、年齢幅：7-20歳）を対象としました。評価項目は、運動能力および運動能力低下の原因です。同年齢の対照群と比較しました。
There was mild aortic enlargement, so this would be aortic z-score of 2.4, which would be just barely over the normal range. They did not have any significant vascular disease, valvular disease and importantly the vast majority were on beta blocker therapy. That's important because beta blocker therapy can blunt the results of cardiovascular exercise testing because the heart rate response isn't as brisk and they did cardiopulmonary exercise testing to assess performance in these kids.
患者さんには軽度の大動脈拡張が見られました。Zスコア2.4なので、標準値を多少超えていることになります。重度の血管や弁の疾患はありませんでした。ほぼ全員がβ遮断薬を服用していたということは重要です。というのも、β遮断薬による治療を受けている場合、心拍数が下がるので、心血管系の運動検査の結果は低めに出る可能性があるからです。この研究では、心肺運動負荷試験によるパフォーマンス評価を行いました。
And they found that the maximum exercise performance and the cardiopulmonary performance was reduced in children with Marfan and related conditions and they can measure that by oxygen consumption with a sophisticated set of testing and it was about two-thirds of that expected for age match controls and again these authors had similar conclusions they thought it was peripheral muscle deconditioning, in other words, not being as active being more sedentary and the effect of the beta block or reducing the heart rate, so some of it was a little bit artificial but some of it was related to deconditioning, not related to a primary problem from the hearts, lungs of these individuals and interestingly when the quality of life measures were obtained by standard questionnaires it was lower in the kids in this population compared to controls.
マルファン症候群および関連疾患の子どもでは、運動時の最高パフォーマンスおよび心肺運動負荷試験のパフォーマンスは低下していました。高度な測定装置により計測した被験者の酸素消費量は、対照群の3分の2でした。理由としては、さきほどご紹介した研究と同様に、末梢の筋力が低下していることが挙げられています。言い換えれば、座っている時間が長いことにより、運動時間が少なくなっているということです。β遮断薬により心拍数が低下していることも理由として挙げられています。こうしたやや意図的な理由もありますが、患者さん個々の心臓や肺に根本的な問題はありませんでした。この患者集団では、QOLスコアについてのアンケートで対照群よりも低いスコアとなっていたことも興味深い結果です。
They concluded the deconditioning in Marfan syndrome may contribute to this decreased quality of life and should not be neglected, emphasizing the importance of physical activity in school to begin at a young age. Very, very forward thinking.
結論です。マルファン症候群における運動不足による身体機能低下は、QOL低下の一因となっている可能性があり、放置すべきではない、学校教育では、幼い時期から身体活動に取り組むことが重要であると強調されています。このよう非常に前向きな内容で締めくくられています。
Very similar study will be the last one that I'm going to talk about in this session. The authors propose the concerns about aortic risk in genetic aortopathy conditions like Marfan, vEDS and others, especially the concern about aortic dissection has kind of shifted the pendulum and the worry from the importance of exercise in quality of life to the concern about risks. There has to be a balance there.
最後にご紹介する研究も同じような内容です。こちらの研究では、マルファン症候群や血管型エーラス・ダンロス症候群といった遺伝性大動脈疾患における大動脈リスク、とりわけ大動脈解離に対する不安により、QOLにおける運動の重要性からリスクへと注意が傾いてしまうことについて問題視しています。これに関しては、バランスを検討する必要があります。
They analyze the impact of a genetic aortopathy condition on quality of life measures from young age to adulthood and correlated that with the results of cardiopulmonary exercise testing, so again these authors wanted to understand what's the quality of life and what's your physical fitness and there is a relationship between the two in individuals with a genetic aortopathy.
こちらの研究では、QOLに対する遺伝性大動脈疾患の影響を、幼少期から成人期早期までにわたって解析し、心肺運動負荷試験の結果と関連付けました。繰り返しになりますが、著者らが理解したかったことは、QOLとは何か、運動の結果としてもたらされる健康とはどのようなものか、そして、遺伝性大動脈疾患の患者さんにおけるこれらの関係性です。
So 63 individuals average age of 12, 5 to 21 years old with Marfan or a related connective tissue condition. They did quality of life questionnaires, socio-demographic parameters and then cardiopulmonary exercise testing was performed in just a subset about half with Marfan syndrome in this population.
対象としたのは、マルファン症候群あるいは関連する結合組織疾患の63名（平均年齢：12歳、年齢幅：5-21歳）です。被験者にQOLに関するアンケートを実施し、社会人口学的パラメータを取得しました。その後、全体の約半数に当たるマルファン患者さんを対象として心肺運動負荷試験を行いました。
And very similarly, the maximum exercise performance was reduced almost the same amount as in the prior study, 64 percent of that expected and they also found a correlation between quality of life measures and the results of cardiopulmonary exercise testing.
結果ですが、最大運動パフォーマンスはさきほど紹介した研究とほぼ同じくらい低下しており、想定していた数値の64%程度でした。また、QOLのアンケート結果と心肺運動負荷試験の結果には関連がみられました。
So similarly, they emphasize the importance of deconditioning and genetic aortopathy and that the care of individuals with genetic aortopathy should include adapted physical activity programs beginning at a young age to try to address these factors and perhaps improve quality of life measures.
やはり、強調されていることは、運動不足による身体機能低下および遺伝性大動脈疾患の重要性です。遺伝性大動脈疾患の患者さんの治療においては、幼少期から個々に応じた運動プログラムを取り入れることで、これらの2つの因子に対処すべきであり、これによりQOLもおそらく改善されることになるとしています。
I'm going to stop there and turn it over to Siddharth. He is going to talk about some of these programs that are being put in place.
では、ここで交代します。Prakash先生からは、実際に取り入れられている運動プログラムについて解説していただきます。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
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