Scoliosis Management & Surgical Options for Marfan Syndrome
28:47-30:43
Q:
Osteoporosis, do you see in younger people than, than usual in Marfan syndrome patients and if so why?
骨粗鬆症はマルファン症候群では若い人で多くみられるのでしょうか？もしそうだとしたら、何が原因だと考えられますか？
A:
Osteoporosis has a specific numerical definition which is the bottom two and a half percent of all the people with bone density problems and so it's a pretty strict and strong diagnosis to have. It typically tends to, our bone density tends to go down continuously as we age, and females faster than males because of menopause and lack of estrogen stimulation. So it tends to happen to females in their 60s through 80s and males in their 80s through 90s. In Marfan people, it happens more frequently and especially at a younger age as the questioner had intimated. The frequency of it in Marfan is not widely agreed upon, but it's probably about 20 to 30% of Marfan patients have osteoporosis. Why that happens is a bit of a mystery. It probably has to do with the again the old culprit TGF-beta binding and how it affects the collagen matrix of your skeleton on which the calcium is laid down. Bone mineral density is basically just calcified tissue and appropriate strong, organized calcified tissue, but in Marfan patients, the bone density tends to be a little less. It's not just a matter of simply taking more calcium in your diet or drinking more milk. You have to have a protein substrate or matrix that will absorb and allow the calcium to adhere to it and build on it in an organized fashion.
骨粗鬆症は、骨密度の問題がある人全体の下位2.5%という数値による厳密な定義がなされています。そのため、骨粗鬆症の診断は、非常に厳格で大きな影響を持ちます。通常、骨密度は加齢とともに低下します。女性の場合、閉経によりエストロゲンが減少することで、骨密度の低下が男性よりも早まります。そのため、男性では骨粗鬆症の発症が80～90歳代なのに対し、女性の発症年齢は、60～80歳代となっています。マルファン患者さんでは質問者さんのご指摘の通り、骨粗鬆症は、より頻繁にみられ、特に若い年齢で発症することが多くなります。広く合意が得られているわけではないのですが、おそらく、マルファン患者さんのおよそ2～3割が骨粗鬆症だと思われます。原因については謎の部分もありますが、昔から関与が認識されていたTGF-βの受容体への結合の仕方やカルシウムが蓄積する骨のコラーゲンマトリクスへの影響の仕方に関係していると思われます。骨密度（骨ミネラル濃度）とは基本的には骨の中の石灰化した組織の量を指しますが、詳しくは、構造の整った、適切な強度をもつ、石灰化した組織の量のことです。マルファン患者さんでは、骨密度は低くなる傾向にありますが、単純に食事に含まれるカルシウム量を増やしたり、牛乳を飲んだりすればいいというものではありません。吸収したカルシウムが骨に定着し、秩序を保った形で、その上にカルシウムが蓄積して骨が形成されるためのタンパク質構造（基質）が必要になるのです。
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