マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～心血管疾患のリスク～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

10:12-12:41

So talking about Marfan, Loeys-Dietz syndromes, these are both connective tissue disorders that affect connective tissues in the body including the ligaments, bones, blood vessels.

マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群は共に結合組織疾患であり、靱帯や骨、血管といった全身の結合組織に影響が現れます。

And the aorta is the main blood vessel that's carrying blood to the rest of the body. I'm not going to spend a lot of time sort of talking through, you know, the actual genetic conditions of Marfan & Loeys-Dietz syndrome but just talking about the aorta just to divide, to define some terms.

また、血液を全身に運ぶ重要な血管である大動脈も結合組織でできています。これらの疾患についての遺伝子的な詳細には深入りしませんが、大動脈については、いくつかの用語を説明しながらお話します。

So an aneurysm is where there's a dilation of the aorta and particularly worried about at the front part, which is the root of the aorta, and dissection is when there's a tear in the inner wall of the blood vessel and then this can sort of create a false hole and sort of further dissect. It can also rupture all the way through and that can be a life-threatening situation.

大動脈が拡張して膨らんだ部分を大動脈瘤といいます。特に問題となるのは、心臓を出てすぐの大動脈基部の拡張です。大動脈解離とは、大動脈の内側の壁が破れる疾患です。それにより偽腔とよばれる隙間ができます。この偽腔に血液が流れ込むことで血管の壁が裂けていき、最終的に大動脈全体に及ぶこともある命に関わる疾患です。

So the ultimate concern for women with these conditions is that pregnancy and the period right after pregnancy, which is postpartum, is thought to potentially be a higher risk time for aortic dissection.

マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群の女性にとって最も懸念されるのが、妊娠および出産直後です。この時期には大動脈解離のリスクが高まるとされています。

Why is this the case? So we think that it's secondary to a few things. So hemodynamic changes, which is basically changes in your heart, blood vessels and the amount of blood pumping around the body, and then also hormonal changes that are occurring during pregnancy.

要因には、一般的に心血管の変化および全身の血流量が変化することによる血行動態の変化、そして妊娠中のホルモン変化があります。

So during pregnancy there is an increase in the amount of blood pumping around your cardiovascular, to cardiovascular system normally and this blood sort of pumping harder and faster and there's all peaks in the third trimester.

通常、妊娠中は心血管系の血流量が増加し、血流が強く速くなります。この状態がピークとなるのは妊娠第三期です。

We think that all these changes potentially put a little bit more stress and strain on your heart, aorta and blood vessels during pregnancy and this could be potentially why pregnancy is thought to be a higher risk time.

妊娠中はこうした変化全てが心臓や大動脈、血管に負荷をかけるため、ハイリスクになると考えています。

The other thing that we think about or know is that hormones change in pregnancy and specifically your estrogen and progesterone levels go up throughout pregnancy and sort of peak right around delivery and we think that the hormones may have some effects on blood vessels;changing sort of the architecture of the wall-enlarged blood vessels and this could potentially be why pregnancy is sort of a higher risk time.

ホルモン変化については、特にエストロゲンとプロゲステロンが妊娠中に増加し、出産時にピークになることがわかっています。拡張した血管の構造が変化するといった、ホルモンによる血管への影響があると考えています。妊娠によるホルモン変化も、妊娠中のハイリスク要因と考えられます。

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。

マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～「親」になる方法～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

8:18-11:10

So first, if you're thinking about getting pregnant, you know, if a person like them, the most common question I get from a woman, if she has Marfan or Loeys-Dietz, is "Isn't it safe for me to have a baby?" and really I think the thing is there's not really a quick answer to that.

マルファン症候群あるいはロイス・ディーツ症候群の女性で、出産を考えている方々から最も多く受ける質問が「出産は危険ではないのか」というものです。これに対しては一言で回答することはできません。

There's a lot of things that go into deciding if and when you should have a pregnancy. In most cases, if you're working with a high-risk specialist and your cardiologist and geneticist, most women will have healthy pregnancies but it's really important to get all your docs in a row and ensure that you're going to have the best outcome for you and your baby.

出産するかどうか、そして妊娠の時期を決めるに当たっては、多くのことが関係します。高リスク出産が専門の産科医や循環器専門医、遺伝専門医などがいる環境での出産であれば、ほとんどの場合において、大部分の女性が無事出産ができると考えられます。しかし、重要なのは、必要な専門医を全て揃え、ご自身と赤ちゃんにとって最高の結果が得られるという確証を得ておくことです。

So the decision to become a parent is also a very personal decision and, you know, how you achieve that goal is different for each person. It's very individualized and it can sort of be based on your medical risks, your morals, your values.

親になるという決断は、個人に大きく依存した決断であり、どのようにして自分の希望を叶えるかということも個々の患者さんによって異なります。医学的リスクや皆さんの倫理観や価値観などによっても変わります。

And you can see here there's a lot of different ways to achieve becoming a parent. So we're going to talk about pregnancy, we're going to talk about in vitro fertilization, which is can be used for you to put that embryo back into yourself.

このスライドにあるように、親になる方法は多種多様です。まず通常の妊娠があります。そして体外受精があります。体外受精とは、受精卵を体内に戻す際に利用する方法です。

Or other options are having a gestational carrier, which is where it's your and your partner's embryo and that's put back into another woman to carry the pregnancy, versus surrogacy if you use a donor egg and they can carry the pregnancy for you.

また、gestational carrirerとsurrogateという方法もあります。gestational carrirerとは、あなたとパートナーの受精卵を他の女性に移植し、妊娠してもらう方法で、surrogacyとは、ドナーに卵子を提供してもらい、ドナーに妊娠してもらう方法です。

Adoption is also an option and then some people choose not to become a parent of a child and either have plants or pets or some other way to become a parent.

養子縁組も一つの方法です。また、子供を産まずに植物や動物などの「親」になることを選択する方もいます。

So really it's again not a one size fit all and there's lots of different family type and we sort of want to be supportive of everybody's decision.

以上のように、唯一の答えというものはなく様々な家族形態がありますので、私達は皆さんの決断をサポートしていきたいと思っています。

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マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～はじめに～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

7:30-10:11

So we're going to talk through just things to consider if you do want to have a pregnancy and tonight I'm focusing on Marfan, Loeys-Dietz.

今回のオンラインセミナーでは、マルファン症候群あるいはロイス・ディーツ症候群の方が妊娠にあたり考えておくべきことについてお話します。

I did a webinar a little while ago about vascular EDS. I'm happy to answer questions about vEDS as well but tonight I'm focusing more on Marfan and Loeys-Dietz.

すでに血管型エーラス・ダンロス症候群（vDES）の方向けのオンラインセミナーは行っていますが、vDESの方からの質問にもお答えします。本日のセミナーはマルファン症候群あるいはロイス・ディーツ症候群の方を主に対象とします。

So what are we going to talk about today. We're going to talk about pregnancy's effects on a connective tissue disorder and then risks associated with pregnancy if you have a connective tissue disorder and then my goals for you guys to learn things to consider if you want to have a baby and then acquire tools and resources that can assist you to have a safe and healthy pregnancy.

本日のトピックは、妊娠が結合組織疾患に及ぼす影響や結合組織の方の妊娠リスクについて、妊娠で考えるべきことについて、安全で健全な妊娠のための方法や手段についてです。

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マルファン関連疾患があり、COVID-19で病院にかかる場合、ハイリスクであることをどのように伝えればいいか？

COVID-19 and Marfan/VEDS/LDS: Your Questions Answered

1:22:40-1:24:27

Well, actually the first question, we've already hit on some of those things that we, you know, we would recommend our community members tell their doctors about their diagnosis if they are going to the hospital but maybe you want to reiterate that a bit again Enid, just to make sure that people know that if they're going to the hospital, they should alert their physician about being high-risk and, and other issues.

マルファン関連疾患の方がCOVID-19で受診する際には、担当医にハイリスクであることなどを伝える必要があると思いますが、どのように伝えたらいいでしょうか？

Yeah, and I stress this especially for our young adult patients because there, there may be kind of a false sense of security that there, that there are no kind of underlying risk factors.

特にお子さんが若者世代のご両親にお伝えしたいのですが、この年齢層ではリスクがないから安心といったような間違った情報が伝わっているように思います。

And sometimes our patients have to educate their doctors. And in this situation I think they should be incredibly forthcoming about what the nature of their Marfan syndrome complications are and especially if they have known issues with their lungs.

時には医師を教育せざるを得ないこともあります。そうなったら、マルファン症候群の合併症とはどのようなものかについて積極的に説明すべきです。特に肺に疾患がある場合はなおさらです。

And I and we all stress this issue with our vEDS patients where there can be a great deal of confusion as to what type of Ehlers-Danlos syndrome actually have and it's very important for them, especially if they may require ICU care that the physicians know that they have this risk of bleeding and they do in fact have this underlying condition and that the geneticists that are involved in their care can help educate the physicians that are managing the patients about this disorder.

血管型エーラス・ダンロス症候群（vEDS）の方では特に注意が必要です。エーラス・ダンロス症候群には様々なタイプがありますので、大きな混乱を生じてしまう可能性があります。vEDSの方は肺出血の問題があります。ICUでの治療が必要となった場合、遺伝専門医が治療に加わっていれば、治療を行っている他の医師に説明してもらえることもあります。

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医療従事者がマルファン関連疾患の場合、どうすれば感染を防げるか？

COVID-19 and Marfan/VEDS/LDS: Your Questions Answered

1:17:37-1:22:22

"If one has one of the these disorders and as a health care provider, how can we protect their own safety?"

「マルファン関連疾患の医療従事者が感染から身を守るにはどうすればいいか？」というご質問です。

This is a very, very dicey issue because those of us who are working with COVID patients are not getting tested ourselves if we don't have symptoms and I think if you are a physician with one of these disorders, you should be tested if you develop any type of respiratory symptoms.

そのような状況にいる医療従事者は非常に危険といえるでしょう。なぜかというと、COVIDの患者さんの治療にあたっている我々のような医療者は症状がない限り、ウイルス検査を受けることはないからです。ご質問者がマルファン関連疾患の医師である場合、何らかの呼吸器の症状が出た時点で検査を受けるべきです。

Physicians are generally told if they're developing kind of a cough or a low-grade fever that they should basically go home kind of self- quarantine and not necessarily have a test and wait it out for the 14 days and then, if they recover they can return to their their positions and continue to manage patients.

一般的に、COVID-19の治療に当たっている医師に咳や微熱などの症状が出た場合には、帰宅し、周りとの接触を断つということになっています。必ずしもウイルス検査を受けるわけではありません。その後14日ほどそのまま過ごし、回復したら現場に戻ることができます。

But this is a kind of an evolving issue as to what you should do as a health care provider if you have symptoms and definitely if you're a health care provider with an underlying kind of risk concern. I don't know, Hal, if you have any thoughts about that.

ですが、医療従事者にCOVID-19の症状が出た場合、特にマルファン関連疾患のような基礎疾患によるリスクがある場合にどうしたらいいかという問いについては、状況が変化していきますので、私としては回答を持ち合わせていません。Dietz先生、いかがですか？

So I have just a couple of things to add.
私の方から補足します。

First of all, these recommendations for social distancing are no joke; they're really important to protect you, to protect your family members and to protect others.

まず何より、ソーシャル・ディスタンスというものをバカにしてはいけません。ご自身やご家族、他の人を守るためには非常に重要です。

Second, wash your hands, wash your hands, and then wash your hands some more. And water and soap, doesn't have to be hot water just cold water is fine are really the the best way to protect yourself. From touching something and then touching your eyes or your nose and introducing the virus into your system.

2つ目は、手洗い、手洗い、手洗いです。水と石鹸で手を洗うことです。お湯である必要はありません。冷水で十分です。感染を防ぐために最も有効な方法は手洗いです。何かに触れた手で目や鼻を触ることでウイルスが体内に入り込みます。

Now if you or a family member are in a particular high-risk group, you know, a very high-risk group, then it might be worthwhile taking the social distancing recommendations to an even greater extreme. That might be a circumstance, for example, of a parent taking leave from work in order to not have to be in a crowded environment and potentially exposed to COVID-19 that they could bring home to their vulnerable child, for example, so there, there are some particular circumstances that could warrant that extra level of precaution.

ハイリスクグループに属する家族がいる場合には、ソーシャル・ディスタンスよりも、さらに距離を開けることには意味があるかもしれません。例えば、家にハイリスクな子供のいる親が、COVID-19に感染する可能性のある、密集した環境を避けるために仕事を休む、といった具合です。極めて注意深くならなければならないような状況も存在するのです。

Hand sanitizers do work they're not any better than washing your hands. Please be sure that if you're using a hand sanitizer that it has at least 60% alcohol content, so read the label and make sure that there's a sufficient alcohol to be protected.

手の消毒液にも手洗いと同じくらいの効果があります。そのような製品を使う場合には、最低でもアルコールを60%以上含むものにしてください。製品ラベルを読んで、十分な量のアルコールが含まれていることを確認してください。

And then last thing I would mention is masks. There is currently no recommendation or strong evidence that wearing a routine type of mask that you see many people walking around with provides any additional protection for them.

最後はマスクです。現在のところ、日常使うようなマスクに付加的な予防効果があることを示す強いエビデンスはありません。

If somebody is infected and they're actively shedding the virus, they're coughing and releasing respiratory droplets that might infect somebody else, then wearing a mask might protect them from being splattered with respiratory droplets, so, you know, if you are symptomatic, if you have been diagnosed with this infection, it may make sense to wear a mask to protect yourself and in general circumstances. There's currently no recommendation to use a mask.

感染して、咳や飛沫などでウイルスをまき散らし、他の人に感染の恐れがある場合、マスクをすることで、他の人の感染を防ぐことができるかもしれません。症状があったり、実際に感染している場合には、自分自身や周りにいる一般の方を守るという観点ではマスクには意味がある可能性もありますが、現在推奨はされていません。

For health care providers, you know, use all appropriate protective equipment and your, you know, these are people that are coming into very close contact with people that are known to be infected and, you know, in, in that context, please take every precaution to protect yourself.

医療従事者の方は、適切な保護具を全て使ってください。皆さんは感染者と接触しています。どうか、ご自身を守るためにあらゆる警戒を怠らないでください。

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肺を強くする方法はあるか？

COVID-19 and Marfan/VEDS/LDS: Your Questions Answered

1:15:08-1:16:30

"Is there anything that we can do now to strengthen our lungs to prevent a worse outcome with this virus and in general just for us and our children?"

「COVID-19の重症化を防ぐために、マルファン患者が肺を強くする方法はあるか」というご質問です。

I believe that exercise is best, the absolutely best thing to do to strengthen your lungs because what that does is strengthens your respiratory muscles and your respiratory muscles are kind of the the critical organ system that's able to maintain your ventilator and all your ventilation and allow you to respond to a stressor, be it a pneumonia or be it a heart problem, be it an asthmatic attack.

運動が最適であると考えます。運動により呼吸筋が鍛えられます。呼吸筋は非常に重要な器官系です。鍛えることで人工呼吸器の継続的な使用や呼吸の維持が可能となり、肺炎や循環器系の疾患、喘息発作といったストレス因子への抵抗力がつきます。

And so exercise. And in these days of sheltering in place, that means finding a place where you can walk where you're not going to be within three feet of someone else.

そのためには運動が重要ですが、最近は家にこもっていると思いますので、他の人と1メートルほど距離をとって散歩できるような場所を見つける必要があります。

We heard Hal's dog and walking your dog in these situations are highly, highly advised since dogs are relatively protected against COVID-19, so they can be within three feet of you and you don't have to worry.

犬の散歩がおすすめです。犬は新型コロナウイルスには比較的抵抗力があるようなので、犬が1メートル以内にいても、感染を心配する必要はありません。

So I advise exercise. There's not a magic medication that can strengthen the lungs unfortunately.

ということで運動を推奨します。残念ながら、肺を強くしてくれるような魔法の薬はありません。

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人工呼吸器を使用することで、気胸になったり肺が弱くなるリスクが上昇するか？

COVID-19 and Marfan/VEDS/LDS: Your Questions Answered

1:11:34-1:12:27

The third question is "Will the use of a ventilator increased the risks of lung collapse and fragile lungs?"

「人工呼吸器を使用することで、気胸になったり肺が弱くなるリスクが上昇するか」という質問です。

And that was a point that, that Hal brought up and a very apt point because if the ventilator needs to kind of use very high pressures, it does increase the risk of a pneumothorax and that is why that information needs to be related to the physicians that are managing you or your family member or your, your friend with a connective tissue disorder.

これについては、Dietz先生から説明がありましたが、非常に大事なポイントです。人工呼吸器が非常に高い圧力設定で使用される場合には気胸のリスクが上昇します。そのため、結合組織疾患をもつ方の治療にあたる医師にそのことを伝える必要があります。

The hope is that these very, very high pressures would not be needed even if ventilator support is needed but that's very much a concern in persons that require very, very high pressures in order to maintain their oxygen levels and in order to ventilate them.

人工呼吸器を使用しなければならない場合でも、高い圧力が必要とならないのが理想ですが、酸素レベルの維持や呼吸できるようにするため、そうせざるを得ない場合には大きな問題となります。

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