Marfan 101 9/12/18 (Virtual Medical Symposium Series)
19:19～21:54
So making a diagnosis, well, is one would hope and one would recommend that the diagnosis is made early and as accurately as possible.
患者さんは診断が付くことを望みますが、それに加え、早期でしかもできる限り正確な診断である方が好ましいということになります。
In order to do this, it's really important to see a physician or a healthcare provider that has experience in connective tissue disorders.
このためには、結合組織疾患の治療経験のある医師や医療関係者の診察を受けることが大切であることは言うまでもありません。
You might recall that the prevalence of Marfan syndrome is one in 5,000 individuals in the population and therefore, some places such as community hospitals may have never seen at someone that has Marfan syndrome, so again it's important to seek care and evaluation at a center that sees many individuals affected with connective tissue abnormalities.
先程、マルファン症候群の有病率は、5,000人に1人というお話をしました。ということは、市民病院などでは、マルファン症候群の患者さんを診察した実績がないかもしれません。ですから、繰り返しになりますが、結合組織疾患の患者さんを多く診ている医療機関で治療や検査を受けることが重要です。
The exam typically should include a detailed medical and family history because it's important to know whether or not there are their parents that are affected as this is an inherited condition or other family members.
検査についてですが、一般的に、詳細な病歴・家族歴が必要となります。なぜなら、マルファン症候群は遺伝性疾患なので、両親や他の家族にマルファン患者がいるかどうかを把握することが重要になるためです。
A complete physical examination, so, for example, I'm a cardiologist. I shouldn't just listen to the heart; I should evaluate or have a provider with me that also evaluates the entire person from head to toe.
そして、全身のあらゆる部位の検査が必要となります。例えば、私の専門は循環器ですが、心臓の音だけを聴けばいいのではありません。自分自身で、あるいは他の専門家にお願いして、頭のてっぺんからつま先まで検査する必要があります。
And an echocardiogram is part of the exam because you definitely want to look for any cardiac involvement for any aortic enlargement and abnormality of the valves or function problems. An electrocardiogram to look at any rhythm disturbances of the heart.
次に心エコー検査ですが、目的は、大動脈の拡張や弁疾患、弁の機能的な問題などを確実に調べる必要があるためです。心電図では、心臓のリズムの乱れをチェックします。
And eye exam is important because as I showed you in the slides, you need to really look at the lens and also at the back wall of the eye, or the eyeball, or the orbit and therefore the eye exam should also include a slit lamp exam with dilation of the eye.
眼ですが、先程スライドでお見せしましたが、レンズや目の後壁、眼球、眼窩などを実際に調べる必要があります。また、瞳孔を開いた状態での細隙灯検査も受けるべきでしょう。
CT or CT scan or an MRI that uses magnet, uses magnets may be necessary to evaluate the spine for dural ectasia. A CT or MRI may also be necessary to look at the aorta in further detail, especially when it comes to making any decisions about any type of surgical intervention and also when an individual gets to be an adult-sized. It's often difficult to visualize the aorta all the way throughout its course by echocardiography only. So, some sometimes and not, not sometimes, actually when people get to adult size, an MRI may be a better way to visualize the aorta than an echocardiogram alone.
背骨や硬膜拡張の検査で、CTやMRIを受ける場合があります。また、より詳しく大動脈を見るために、CTやMRIが必要となる可能性があります。特に、手術の術式を決定する際や、患者さんが大人の体型になった場合などです。心エコー検査だけでは、大動脈全体の視覚化が困難であることが多く、患者さんが大人になった際には、心エコー単独の場合よりも、MRIの方が大動脈を視覚化する方法としては優れているのです。
Genetic testing may also be helpful in confirming or ruling out a diagnosis of Marfan syndrome in the affected individual as well as family members that may be at risk.
また、患者本人やその家族に遺伝子検査を行うことで、マルファン症候群の診断を確定させたり、その可能性を除外する際に役立つことがあります。
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