海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ロイス・ディーツ症候群について ~血管疾患のまとめ~


Loeys Dietz Syndrome: Virtual Medical Symposium Series (11/8/18)

 

35:01-35:45

 

So the take-home message is that vascular disease occurs throughout the arterial tree and therefore, we have to image widely, that aneurysms tend to rupture at smaller dimensions.

血管疾患についてのまとめですが、ロイス・ディーツ症候群では動脈全体で起こる可能性があります。また動脈瘤はより小さな径で破裂する傾向にあります。

 

But that the gene that's involved in that the type of Loeys-Dietz syndrome that someone has helps us to predict this. In general, types 1 & 2 are worse than types 3, 4, 5 & 6 and they are worse than what we see in Shprintzen-Goldberg syndrome, so simply knowing your gene and mutation helps us to make wise choices with regard to when surgery should be done.

ですが、原因となっている遺伝子タイプによって大動脈瘤破裂の予測が立てやすくなります。一般に、タイプ1、2はタイプ3、4、5、6、そしてシュプリツェン・ゴールドバーグ症候群よりも、より小さい径での破裂リスクが高くなります。そのため、自分の遺伝子変異のタイプを知っておくことで、手術のタイミングを見極めやすくなるのです。

 

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