Aging with Marfan and Related Conditions (VIrtual Medical Symposium Series, 5/6/19)
18:15-20:43
Now in the general population, the spine and the joints, of course, age and it's common to have spinal degenerative arthritis. I'm not talking about the rheumatoid degenerate or inflammatory arthritis, but I'm talking about just a wear and tear but this affects the hips and knees. Many people have joint replacements and then there's a problem of people beginning to lose muscle mass even as early as the age of 50 and this is quite variable. Some people lose a lot more than others but this is a problem with aging.
一般集団では脊柱や関節も当然老化します。一般的に変形性脊椎症がみられます。ここでは関節リウマチや変形性関節症、炎症性関節炎は除外し、摩耗や裂傷により生じる問題についてをお話しします。これらによって臀部や膝が影響を受けます。多くの方が関節の置換を行っていますが、50歳という早い時期に筋肉量の減少が始まります。個人差はありますが、加齢とともに進行します。
Now if you have the Marfan syndrome or one of the related disorders, you have additional challenges because there's a good chance you have scoliosis and you may have overgrowth of the ribs pushing in the sternum and producing the pectus problems, and the dural ectasia, which I showed you before, so the spine is a problem and the chest wall changes affect the function of the lungs so this introduces not just dysfunction but even pulmonary impairment and even neurological problems.
マルファン関連疾患の方ではその他の問題が生じてきます。側弯症の可能性が高く、肋骨が過剰に成長し胸骨を押し下げることで胸の問題も生じるかもしれませんし、先ほどお話した、背骨に問題が生じる硬膜拡張となる可能性もあります。胸壁が変形することで肺機能に影響を与え、機能が障害されるだけではなく、肺が損傷することもあります。さらには神経の問題も生じてきます。
In some of the syndromes, one of Loeys-Dietz, a family of defects in SMAD3 protein and they get a really bad early degenerative arthritis and then all patients with these families, in this family of diseases can, can have acceleration of muscle problems and even what's known as a myopathy or a disease of skeletal muscle and this is probably because of the high TGF-beta signaling.
SMAD3に異常のみられるタイプのロイス・ディーツ症候群では、早期に重度の変形性関節症がみられます。またマルファン関連疾患の方全てで、筋疾患の進行が早まる可能性があり、骨格筋の疾患であるミオパシーを発症することもあります。おそらくTGF-βのシグナルが原因となっています。
Now these are just X-rays showing the impressive curvature of the spine in the Marfan syndrome and how it can be addressed with spinal operations and straightening; it takes a lot of hardware.
左の2枚の画像はマルファン症候群の側弯症のレントゲン写真です。右の2枚は治療後の写真です。背骨の手術をして真っすぐにしています。器具がたくさん使われていますね。
This again is the dural ectasia. Now this is a patient. This is a CAT scan in a lateral view. It's not MRI, but you can see here that the same sort of enlargement and scalloping of the dural sack, and in contrast, there's a normal patient where none of that is happening. So this is a problem because it can the nerve roots travel through here and can be affected by this problem. And fortunately, it tends to be pretty stable and usually doesn't require intervention.
これは硬膜拡張の画像です。左側が患者さんです。横から撮影したCATスキャンです。マウスカーソルの部分の硬膜嚢が拡張しているのが分かります。右の写真は正常です。マウスカーソルのあたりにある神経根が拡張した硬膜により圧迫されるなどの問題が生じます。ですが幸いなことに硬膜は頑丈なことが多いので、通常は治療の必要はありません。
And this is another view a cross-sectional view. Again on the right, this is the way the spinal canal is supposed to look, this little triangle, but in our patient in the left-hand panel, this is, now you know, you can see where this is even eating into the bone, so this is an impressive-looking problem on X-ray of dural ectasia.
これは硬膜拡張の断面画像です。本来は脊柱管は右の画像のように小さな三角形の形になっているべきなのですが、左の患者さんの画像では骨に食い込んでしまっています。これが硬膜拡張のレントゲン画像で問題のある所見です。
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