Aortic Root Surgery in Connective Tissue Conditions - Surgery Series (2/10/21)
13:38-15:52
So we know that thoracic aortic disease is commonly familial. You everyone in this audience, I'm sure, knows a lot about Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos and other symptoms like Turner syndrome.
胸部大動脈疾患は、一般に家族性であることが知られています。マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、エーラス・ダンロス症候群、ターナー症候群など、皆さんよくご存じだと思います。
There's other genetically triggered associations, associated with some of these other genes and then there's several what we call variance of unknown significance, so as we're learning more and more about the genetic basis of this we call variants of unknown significant, something where we see one of the genes may look abnormal but we don't call it a cause until we can really correlate that abnormality with some breakdown in those processes I just described in those last couple of slides.
原因遺伝子としては、ここに挙げられているものが知られていますが、因果関係がはっきりしないVUSと呼ばれる変異もあります。VUSとは、先ほどのスライドにあったプロセスの中でみられる異常との関連がわかっていないために、原因とは断定できない変異のことです。
And we have a lot of work to do so the work of The Marfan Foundation is fantastic and awesome and, you know, we need help to continue to learn more.
我々がすべきことは山のようにありますので、The Marfan Foundationの活動は称賛に値するものです。より多くのことを継続して解明していくにあたり、我々には助けが必要です。
I remember just about a dozen years ago when we would do a genetic screen we could barely get it paid for by insurance and maybe we'd screen for a half a dozen genes. Now those genetic panels are almost consistently paid for. We've got these wonderful clinical geneticists that work with us that help to make sure that those things are taken care of.
10年ほど前、私たちが遺伝子検査を行っていた頃は、保険で費用を何とかまかない、6種類ほどの遺伝子を検査するのが精一杯だったのを覚えています。今では、遺伝子パネル検査が可能ですので、費用の心配はほとんどなくなりましたし、素晴らしい臨床遺伝専門医の皆さんの協力もあります。
And depending on the panel there's a few different companies that run these aorta panels. It's about 25 genes that we're able to screen for. That's awesome compared to what we did just a decade or so ago but we think because we can see in families where these problems occur we think that we're only sort of touching on about 20 percent of it right now. There may be as many as 70, 80, or 100 different genetically associated triggers, so we have a lot more to learn and a long way to go but we'll get there.
大動脈に関連する遺伝子パネル検査を行う企業も数社あります。検査対象としている遺伝子は25種類ほどですが、10年ほど前と比べると、大きな進歩です。しかし、大動脈疾患が家系でみられることを考えると、関連する遺伝子全体の2割ほどしか調べられていないと考えています。原因遺伝子は、70、80、あるいは100種類ほどある可能性もありますので、まだまだ先は長いのですが、特定できると信じています。
Because of this revolution of knowledge about how all these different components interact inside our aortas and our blood vessel walls we have lots of targets for potential treatment so the more we understand what's happening the more we can develop ways to slow it down. Those new therapies are on the horizon and we continue to move forward.
大動脈や血管壁の内部で、このスライドにあるような成分同士がどのように作用するかについては、驚くほどの知見が得られており、治療対象となりうる標的も多く見つかっています。そうした場所で起きていることが明らかになればなるほど、それらを遅くできる治療法を多く開発できるようになります。新たな治療法の希望は見えていますので、前に進み続けるのみです。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
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