海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

結合組織疾患の大動脈基部手術について ~治療法を決定するもの~


Aortic Root Surgery in Connective Tissue Conditions - Surgery Series (2/10/21)

 

17:45-19:51

 

But I want the audience to understand especially those of you who may have some fear about all this. The more sometimes the more you learn it's kind of scarier to know what's going on especially if a diagnosis of a connective tissue disorder is new.

このセミナーをお聞きの皆さん、特にこれまでにお話したことに不安を感じている方に理解していただきたいことがあります。知れば知るほど、何が起こっているのかと恐ろしくなることがあります。結合組織疾患の診断を初めて受けた方ではなおさらです。

 

What I want, I want you to hear me when I tell you that you are not just a genetic code, you are an individual. Every person should have their treatment plan tailored to the specifics of who they are, not just the details of what's going on with your aorta but the details of who you are as a person. You're not just, you know, your age, where you come from, the other conditions that you have, you might have other medical problems, your own specific family history.

皆さんに理解していただきたいのは、皆さんは単なる遺伝情報などではないということです。皆さんは一人の人間なのです。皆さん一人一人がそれぞれの状況に合った治療を受けなければいけません。大動脈で生じている問題に応じた治療ではなく、人としての様々な背景に応じた治療です。年齢や出自、その他の病気、家族歴などでは、私達は決まらないのです。

 

And then when you're choosing treatment you need to look at the the team that's taking care of you the same way. So when we make treatment decisions about risks and benefits we tailor it based on all of these things, the details of the aortic disease, details of all the other issues with the patient and their situation and our own experience about what we can and can't do and I think that's critical to understand.

そして、治療法と同様に、治療を担当するチームにも関心を持つ必要があります。我々は、リスクやメリットに応じて治療法の決定を行いますが、その際、患者さんの大動脈の状態や患者さんが抱える他の問題、患者さんが置かれている状況、我々の経験から判断される、できること・できないことを検討します。このことを理解していただくことが非常に重要だと考えています。

 

I just saw a gentleman today who's in his 60s before he was diagnosed with Marfan syndrome and doesn't have any of the outward features but a really astute clinician sort of noticed a couple of subtle things in him after he had his aortic dissection and interestingly he was shown to have Marfan syndrome based on the fibrillinopathy that was found on his genetic testing. Everybody's different. I've got patients in their 70s, who have completely different stories about how their genetic predisposition has affected them and their family and each individual and family might have different ways that they present.

本日、ある60代の男性を診察しました。彼には外見的な特徴は全くなかったのですが、マルファン症候群と診断されました。彼が大動脈解離を起こした際、非常に鋭い医師がごく小さな異変に気がついたのです。その後、遺伝子検査で見つかったfibrillinopathyからマルファン症候群であることが判明しました。同じマルファン症候群の患者さんでも、違いがあります。私は70代のマルファン患者さんを複数担当していますが、その方々やご家族の遺伝子的素因は全く異なり、特徴の現れ方も異なっているかもしれません。

 

That's why the studies that show us things about mice don't always translate into treatments for humans because we're much more complex and again we're not just our genetic codes but we got to respect that information and we got to take it into consideration when making decisions about what we do in our life and the way we treat things.

こうした事情もあり、マウスに関する研究結果が必ずしも、人間のための治療法につながらないことがあります。私達はマウスよりもずっと複雑にできているのです。繰り返しになりますが、私達は遺伝子情報ではありません。皆さんの遺伝子情報は治療法を決める際の参考でしかないのです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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