海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~アレルギー・出産~


What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)

 

28:47-29:58

 

In terms of variability of allergic and GI disease, this has been observed in types 1 and 2 Loeys-Dietz syndrome. It's really an unknown right now and other types of Loeys-Dietz syndrome but to be fair there are fewer people that have been studied. It's newer types and less people have been involved in, in those phenotype studies, so more to come on that. 

アレルギーおよび消化器疾患が確認されているのは、LDS1型と2型です。他の型についてはわかっていません。というのも、症例数が少ないからです。LDS1型と2型以外は、見つかってからの期間が短く、こうした研究の対象となる患者さんの数も少ないのですが、今後増えてくると思います。

 

Another place where there's some uncertainty about outcomes and variability is pregnancy in Loeys-Dietz syndrome. I would say the first article that came out presented pregnancy as a very severe complication and as we see more and more families with more and more pregnancies we do see that people don't run into as much trouble but the big problem is, is that we just don't know who's going to run into problems, is that we've seen people who have dissected within their first pregnancy, people who've made it through two or three pregnancies and then just fine. It's very variable and that's what makes it really hard so we do have these generalized guidelines in terms of pregnancies just because we can't have that predictor as of yet of who could run into problems and who is not going to. 

妊娠に関して、タイプ別の経過についてははっきりとわかっていません。最初の論文では、妊娠は非常に重篤な合併症の要因となる、と書かれていますが、多くのご家族を診ている我々としては、それほど深刻な状態に至ることはないという印象です。しかし、どういった患者さんで問題が生じるのかがわからないことが大きなハードルとなっています。最初の妊娠期間中に大動脈解離を起こした方もいらっしゃれば、二度三度出産を重ねても問題のない方もおられるので、個人差は非常に大きいといえます。高リスクな女性を識別する手がかりが見つかっていないので、妊娠に関してはごく一般的なガイドラインしかないということになります。

 

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