Family Planning and Pregnancy: US and Europe Perspectives
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Now another important thing is that postpartum you have multiple mom and baby so we're going to shift our attention to include the well-being of the child and their genetic risk, so as our previous speakers mentioned there's in most of these autosomal dominant conditions a 50 percent risk of passing the mutant allele to offspring and so if you have already identified a mutation in the family you can just look for targeted testing in the child, sometimes you don't already have that information and you might do a broader full sequencing, deletion, duplication analysis and a single gene or even a panel.
産後といってもお母さんとお子さんには多様なパターンがありますので、お子さんの幸福と遺伝上のリスクに着目してお話ししたいと思います。他の先生方からもあったように、大部分の常染色体顕性遺伝疾患では遺伝確率は50%であり、家系内で変異が特定されている場合には、お子さんの場合にもその変異をターゲットとした検査を行うことになりますが、そうした遺伝情報が事前に得られていない場合もありますので、その場合は、遺伝子に関する、より広範囲の全シーケンス検査や欠失・重複分析、単一の遺伝子を対象とした検査やパネル検査などを実施することになります。
But what I've had as my experience is what really concerns families when we know that testing needs to happen is what stage do we collect the blood and test in the children, so you can actually collect cord blood, isolate the fetal DNA and find that the mutation is present. We've done that at our university in conjunction with our wonderful high-risk material fetal medicine attendings. It's also possible and usually, you know, if possible, in access to a pediatric phlebotomist you can do it. It'll still you basically use a capillary tube to collect blood from the baby's heel and when they're a little bit older and or if you have a pediatric phlebotomist who specializes in very small infants you can do a venous blood draw from the antecubital area.
私の経験からお話しすると、遺伝子検査が必要となったときにご家族が不安に感じることは、どの段階でお子さんの血液を採取し、検査を行うかということです。臍帯血を採取し、お子さんのDNAを分離した後、対象の変異があるかどうかを調べることができますが、私共の大学では、ハイリスク周産期専門医の立会いのもと、この検査を実施しています。あるいは、小児向けの採血専門職がいれば、赤ちゃんのかかとの毛細血管から採血することもできると思います。少し大きくなったお子さんの場合でも、そうした小児向けの採血専門職がいれば、肘の前の部位からの採血が可能です。
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