ACC Aortic Disease Guidelines: Pregnancy
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Hello, my name is Julie De Backer. I am a cardiologist and clinical geneticist working at the Ghent University Hospital in Belgium and it is my pleasure to present to you today the topic of pregnancy in women with aortopathy conditions, regarding pre-pregnancy counseling, aortic imaging and medications and this is based on an update of the 2022 ACC/AHA guidelines for the diagnosis and management of aortic disease that have been published last year and a dedicated chapter has been written in this guideline document about genetic aortic diseases and there is a specific topic related to pregnancy and some aspects of this I would like to address with you today.
こんにちは、ジュリー・デベッカーと申します。ベルギーにあるゲント大学病院で循環器内科医および臨床遺伝専門医をしています。本日はこのような機会を与えていただきうれしく思います。本日は、大動脈疾患女性の妊娠、妊娠前カウンセリング、大動脈の画像検査、薬をテーマにお話しさせていただきます。これらの内容は、昨年公開された2022大動脈疾患ガイドラインの最新情報に基づきます。このガイドラインでは、遺伝性大動脈疾患に一つの章が割り当てられており、妊娠も一つのトピックとして扱われています。本日は、この中の一部を説明させていただきたいと思います。
So to start a main and, and an important message that I want to bring is that having children is a very personal decision and it should be made solely by the prospective parents but this decision about having or not having children should be based on correct knowledge and it is very important that this is an informed decision and that we all have a task in preparing couples for, for that decision, so an informed decision is key here and there's a number of issues that need to be addressed. There's of course the genetic information that needs to be correctly addressed with the couple. Both male and female people should be involved in this process and there's of course also the cardiovascular issues that are very important here and this is then mainly related to the female part of the couple.
子どもを持つことは、個別性の強い決断であり、将来親となるご夫婦によってのみなされなければならない、ということをお伝えしたいと思います。子どもをもうける、もうけないの判断は、正確な知識に基づく必要があります。医療者である我々の使命は、ご夫婦が正確な情報に基づく判断ができるよう必要な情報を提供することです。そのためには、対処すべき問題がいくつかあります。まず、遺伝情報の正確な理解です。このプロセスには、ご夫婦の協力が必要です。そして、主に女性側の問題になりますが、心血管系の病気についても知っておくことも非常に重要です。
So about the genetics and genetic counseling in, in, in, in particular, particular this needs to be done well in advance of pregnancy and it is important that when wanting to do some kind of prenatal or pre-implantation testing or for correct counseling in general knowledge of the underlying gene defect is essential and identifying the underlying genetic cause will be done, can be done on, on, on, on blood sample but the detection rate in the syndromic entities such as Marfan syndrome will be very high over 90% whereas in the non-syndromic cases that's may be lower up to 10 and well 15% on average.
遺伝カウンセリングは、妊娠前に行うことが大切です。遺伝カウンセリングを正しく行うための妊娠前検査、つまり着床前検査をご希望の場合、遺伝子異常に関する情報が必要です。遺伝子異常の特定は、採血により行います。マルファン症候群のような症候性の疾患では、検出率は非常に高く、90%を超えます。一方、非症候性の疾患の検出率は低く、平均10〜15%となっています。
People should be informed about the 50% transmission risk so people carrying an a pathogenic-variant have a risk of 50% for each child. Males and females are the same and it is also, there's increasing knowledge that there's some gene and even within the gene some variant-specific risks that need to be addressed to, to patient, so not all genes confer the same risk for dissection also during pregnancy and this is important information that should be transmitted.
遺伝率が50%であることも知っておく必要があります。親に病原性の遺伝子変異がある場合、子ども一人につき病気が遺伝する確率は50%で、男女差はありません。また、遺伝子特有のリスク、あるいは同じ遺伝子でも、ある変異型に特有のリスクが存在することがわかってきました。これについては、患者さん個々の対応が必要です。つまり、全ての遺伝子が大動脈解離に対して同じリスクを生じさせるわけではないということであり、これは妊娠中であっても当てはまります。このことはぜひ覚えておいていただきたいと思います。
There's options of becoming a parent. There's alternative options that need to be discussed in advance of pregnancy thinking about adoption for example here.
親となるには複数の選択肢がありますので、養子縁組など、妊娠前に話し合っておく必要があります。
And as I mentioned there's options for prenatal and pregestational testing that need to be addressed and this needs to be addressed while, in advance of pregnancy, so prenatal meaning that a test will be done very early on in pregnancy and this will then in case of an affected child lead to the termination of the pregnancy. Pregestational testing means that the testing will be done before conception so in vitro procedure where the presence of the variant will be tested.
出産前検査あるいは妊娠前検査については先ほど触れましたが、妊娠中あるいは妊娠前に行われる検査です。出産前検査は妊娠直後に行われ、検査で病気の遺伝が判明した場合には、妊娠を終了させることになります。妊娠前検査は、妊娠成立前に行われる体外検査であり、遺伝子変異の有無を調べます。
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