Insights on Ocular Management for Marfan Syndrome
37:11-38:36
Q:
This one says I have keratoconus and which I've been told is basically the opposite of a subluxed lens issue with Marfans. Is this just an unrelated eye condition or do you know of any connection to Marfan syndrome?
私は円錐角膜なのですが、マルファンの水晶体亜脱臼（水晶体偏位）とは根本的に正反対の病気と言われました。円錐角膜とマルファンとは無関係なのでしょうか？何かご存知でしたら教えてください。
A:
There is a connection. Keratoconus is has nothing to do with subluxed lens. Keratoconus, conus meaning is condition in the cornea. If you remember the cornea is like a clear cup on the very surface of your eye. Lens is inside your eye, totally different condition but it's somewhat related because cornea actually is rich in fibrillin-1 as well and the fibrillin-1 is connected to keratoconus has been shown by the genetic study, so, you know, it intuitively that makes sense. If you have Marfan syndrome the, the cornea just abnormal shape to the extreme that forms the keratoconus. If again that can be corrected by contact lenses, by glasses. We do have this called a cross-linking. This a fairly new condition specifically to treat keratoconus after you approve the condition so, you know, but again if it can be corrected by the contact lenses, glasses. You, you want to avoid, you know, any intervention if it's all possible.
円錐角膜とマルファン症候群とは関連があります。円錐角膜は水晶体亜脱臼（水晶体偏位）とは無関係です。keratoconus（円錐角膜）のconusとは角膜の病気であることを意味します。角膜とは、眼球の表面を覆っている透明なカップ状の組織で、水晶体は眼の内部にありますので、円錐角膜とは全く異なる病気ですが、マルファン症候群と多少関わりがあります。なぜかというと、角膜はフィブリリン1が豊富な組織だからです。フィブリリン1と円錐角膜との関わりは、遺伝学研究から明らかになっています。直感的に説明すると、マルファン症候群では角膜が異常な形状となることがあり、極端なケースでは、円錐角膜となってしまうということです。治療法としては、コンタクトレンズや眼鏡を使う方法があります。また、角膜クロスリンキングと呼ばれる新しい治療法もあるのですが、コンタクトレンズや眼鏡によって治療が可能な場合には、できる限り、侵襲的な治療は避けるべきです。
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