子供を治療に参加させるには？

How can a child participate in their treatment?

The one thing that I think that parents should take into consideration is letting their child be an active participant in the session.

ご両親が考えておくべきことは、積極的に子供を治療に関わらせるということだと思います。

Um, sometimes the parents agenda and their questions override the fear and the questions of their child and so when families come in, one of our biggest goals is to really let the child ask their questions or the teen ask their questions and give them ample opportunity to voice their concerns, their fears because it might be very different than the parents fears.

時に、親の意向や疑問が子供の恐怖や疑問を見えなくしてしまうことがあります。ご家族が診察にいらした際の最も大きな目標の一つは、子供に質問させること、そして、心配事や恐怖を声に出して伝える機会をたっぷりと与えるということです。なぜなら、子供の恐怖は親のそれとは大きく異なる可能性があるからです。

And so, of course, we want to answer everyone's questions but encouraging parents to give their children the freedom to ask those questions, I think, is very important.

もちろん、遺伝カウンセラーは皆さんの質問に答えたいと思っていますが、子供が自由に質問できるように親御さんにご協力いだだくことは非常に重要なことです。

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundationは、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.orgにアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。

子どもにマルファン症候群のことを伝えるべきか？

Should I tell my child that he or she has the Marfan syndrome?

I'm surprised when a parent doesn't want to use the word Marfan syndrome. We've had some instances where parents come in and before they've prepped us that they don't use the word Marfan syndrome.

私はご両親がマルファン症候群という言葉を使いたがらないことに驚いています。ご両親が来院前に「私たちはマルファン症候群という言葉を使いませんから（先生も使わないでください）」とおっしゃるケースもありました。

And it's always very confusing to me like, "Your child has gone to see an ophthalmologist and a cardiologist, and don't they have questions regarding why they've seen all day specialists?"

私としては、眼科、循環器科とお子さんが一日中病院にかかっているのですから、彼らがその理由を知りたいと思うのは当然のことだと思っているので、そうした親御さんの姿勢にはいつも戸惑いを隠すことができません。

We try, really, try to advocate for just open communication, and so that's when I'm most surprised by when parents don't want the word Marfan syndrome used.

私達遺伝カウンセラーは、開かれたコミュニケーションを目指していますので、ご両親がマルファン症候群という言葉を使いたくないということに関しては、驚くばかりです。

As a counselor, sometimes I'm afraid that the parents agendas override the children's agendas and that the child's needs, adolescence needs are not really getting met in the family dynamic and that the fears or the anxiety of the parent is getting pressed upon the child and that can impact the way that they view themselves, that can impact the way that they view themselves in society and that can impact their self-esteem.

遺伝カウンセラーとして、家庭において、お子さんの意見よりも親の意見が優先されているということ、そして、小さなお子さんや思春期のお子さんの求めていることが蔑ろにされていることに不安を覚えます。さらに、ご両親が抱く恐れや不安が子どもへとのしかかり、結果的に彼らの自己の捉え方や社会でのあり方、自尊心というものに影響を与える可能性があるのではないかと。

So, it's really, um I just get afraid sometimes that if parents aren't coping well, that, that can transition onto their child.

ですから、親が対応を間違えると、子供に影響が及ぶこともあり得るのではないかと、不安に思うこともあります。

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出産について

What are the considerations for pregnancy in Marfan syndrome?

I get asked that question a lot when people come into clinic, like, what's the percentage of people that do prenatal diagnosis or maybe terminating a pregnancy with Marfan syndrome.

クリニックにお越しになった患者さんからは、「出産前診断を受ける方はどのくらいの割合ですか？」「マルファン症候群で中絶する方はどのくらいですか？」というような質問を多く受けます。

And I have to say, in my experience, I think it's actually very low. I think a lot of parents, like, if one of them has Marfan syndrome or has a family history of it, they're at a 50% chance of each of their pregnancies having Marfan syndrome and it doesn't matter if it's one pregnancy or eight pregnancies, it doesn't matter if it's boy or girls; it's a 50/50 shot each time.

私の経験では非常に少ないと言えます。両親のどちらかがマルファン症候群の場合、あるいはマルファン症候群の家族歴がある場合は、遺伝する可能性は妊娠毎に50%です。妊娠一回目だろうと八回目だろうと生まれる子供の性別によらず毎回50%です。

Many families choose not to do any testing; they don't know their mutation. They say, "We can live with that 50% chance. I've lived a full great life here. I am married wanting to have the kid and will, you know, get the baby screened after birth."

多くのご家族は（出産前の）検査をしません。変異があるかどうかはわからないまま出産に踏み切るということです。「可能性が50%あれば大丈夫。これまでの人生には満足しているし、子供が欲しくて結婚したのだから、生まれた後で検査します」と話されます。

There are some individuals who definitely have had more kind of chaotic histories whether dissections or retinal detachments or family history of death where they think, "This is a very, very serious disorder and I don't know if I can live through having a child who could be at risk for some of these serious complications."

大動脈解離や網膜剥離を発症した、あるいは家族の中に（マルファンで）亡くなった方がいるなど、深刻な家族歴がある方もいらっしゃいます。そのような方々は、「マルファン症候群はとてつもなく深刻な病気だから、重い合併症のリスクがある子供が生まれたら、やっていけるかどうかわからない」とおっしゃいます。

And for those individuals, there are a few options; there is this technology called pre-implantation genetic diagnosis, where the egg and the sperm are combined in a laboratory and allowed to grow to about the eight cell stage. At that point, one cell is removed and you test that embryo for Marfan syndrome and a family can choose to implant embryos without Marfan syndrome. Of course, it's a very expensive and time-consuming technology and this is an option for individuals.

そのような方々には、着床前遺伝子診断という選択肢があります。精子と卵子を受精させ、第8細胞期まで成長させます。この時点で細胞を一つ取り出し、その胚にマルファン症候群の成因があるかを調べます。その後、マルファン症候群の成因のない胚を選択し着床させます。この検査は非常に高額で時間もかかります。ですから、（あくまでも）選択肢の一つということになります。

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診断が確定しない場合はどうするか？

What if my diagnosis is unclear?

That's really challenging for patients because they want to know yes or no that they have it and sometimes as kids are growing older, their features are evolving that they might not have the scoliosis or curvature of the spine or they might not have the aortic root enlargement. So sometimes when they walk into clinic, we can't give them a yes or no answer.

患者さんは診断を付けてほしいと思っているわけですから、診断が確定しないということは、患者さんにとっては本当に辛い状況です。子供の場合、成長している間に症状が進行するケースもあるので、側弯や大動脈基部の拡張はみられない可能性も考えられます。そのような場合には、こちらからはっきりとした回答ができないのです。

So we continue to follow these patients over time; they come back on a yearly basis. Sometimes we do genetic testing to help us get some more information but it is true is that sometimes we can't make a definitive diagnosis at first evaluation and over time as more features become available, as we get more evidence about what's going on in the eyes or the heart, we're able to rule in or rule out Marfan syndrome.

そのような場合は、毎年経過観察を行います。より多くの情報を得るために遺伝子検査をすることもありますが、最初の検査では診断が確定しないこともあります。時間が経つにつれて、症状が現れてきて、眼や心臓の所見についてより多くのエビデンスが得られるようになれば、マルファン症候群の確定診断が可能になるのです。

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診断確定後にすべき最も重要なことは？

What is the most important thing to do after receiving the diagnosis?

After getting a diagnosis of Marfan syndrome, the most important things are to develop your healthcare team.

マルファン症候群の診断を受けた後にすべきことは、自分専用の医療チームを作ることです。

We do recommend echocardiograms or ultrasounds of the heart and having a cardiologist in place and this is typically done on a yearly basis or every six months. Also important for your medical team is an ophthalmologist so getting routine eye exams.

心エコー検査（超音波検査）はぜひ受けてください。そして、心臓専門医を見つけましょう。心エコー検査は、通常、年に一度あるいは半年に一度受けてください。また、目の定期検診のため、眼科医を見つけておくことも重要です。

And the other systems that's kind of can be individualized depending upon your problems. Some individuals with more severe scoliosis or skeletal anomalies do need routine evaluations with orthopedic physicians; other individuals that they have the lung complications need to see a pulmonologist more frequently.

他の部位に関しては、問題に応じて個別に対応する必要があります。重度の側弯症や骨格異常がある場合は、整形外科での定期検査が必要になりますし、肺の合併症がある場合は、呼吸器科に頻繁にかかることになります。

But really key is getting a cardiologist, an ophthalmologist in line and having a good quarterback for you: someone who will make the appropriate referrals so that all of the different organ systems are taken care of.

ですが、最も重要なのは、心臓と眼の担当医を決めておくことです。そして、適切な専門家を紹介してくれるサポート役を見つけ、すべての部位を診てもらえるようにしましょう。

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遺伝カウンセラーの役目とは？

What is the role of the genetic counselor?

My name is Gretchen Oswald and I'm a genetic counselor at Johns Hopkins. I've been here for about nine years and I work in the connective tissue clinic.

グレチャン・オズワルドと申します。ジョンズ・ホプキンス病院で遺伝カウンセラーをしております。ここに来てから9年ほど経ち、結合組織の診療を行うクリニックに勤務しています。

I work with Dr. Dietz and actually the whole team of specialists here at Johns Hopkins who specialize in individuals who have connective tissue disorders and there and in their problems. So, we work in the genetics clinic and our job is to see patients to try to help them get a diagnosis. 

ディーツ医師や、結合組織疾患の患者さんやその症状を専門に扱う、ジョンズ・ホプキンス病院の専門家チームと連携して業務に当たっています。我々は、遺伝クリニックで患者さんとお話をして、診断を付けるお手伝いをしています。

I help and educate them about what Marfan syndrome is, who they need to see, the genetics behind it. And I also get to really be involved with the families and their lives and how they're cope with a diagnosis and kind of throughout their lifespan.

私が行っているのは、マルファン症候群についての教育や、受診すべき専門家についての情報提供、疾患の背景にある遺伝学的情報の提供などです。そして、生涯を通して、患者さんのご家族や生活に関わり、診断結果の対処法などについてサポートを行っています。

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マルファン症候群の基礎知識 ～まとめ～

Marfan 101 9/12/18 (Virtual Medical Symposium Series)

28:48～29:28

So in summary, Marfan syndrome is a genetic disorder of the connective tissue which primarily affects the ocular or eye, musculoskeletal and cardiovascular system.

まとめになります。マルファン症候群は結合組織における遺伝性疾患であり、主に、眼や骨格筋、循環器系に影響を与えます。

Cardiovascular complications in Marfan syndrome as well as in some of the related disorders can be life-threatening and therefore early and accurate diagnosis is essential.

マルファン症候群およびいくつかの関連疾患における循環器系の合併症は、命に関わる恐れがあるため、早期かつ正確な診断が極めて重要になります。

Regular surveillance, medical therapy, and surgical intervention if needed can improve long-term outcomes and save lives.

定期検査、治療、手術（必要な場合）により、長期転帰
の改善と救命につながります。

And I can't stress the importance of that regular surveillance and of being at a center that has experience with connective tissue disorders.

そして、定期検査および結合組織疾患の治療実績のある医療機関にかかるということが重要であることは言うまでもありません。

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