Living a Life with LDS (September 12, 2020) E3 Summit
42:06-44:41
Q:
About children and how often, how often they should be getting an MRI image being done? Two kids with SMAD3. Is every two years acceptable as I have read how quickly things can change for them and their birth father died in his early 30s. That's the, this is imaging about, looks like young children.
お子さんのMRI検査の頻度についての質問です。質問者さんにはSMAD3変異のお子さんが2人おり、2年に1度の検査でいいのか知りたいとのことです。子どもの場合は急に状態が変化すると何かで読んだことがあり、2人の子どもの父親が30代前半で亡くなっているそうです。子どもの画像検査に関する質問ですね。
A:
Yes, so I think I want to echo, some of the things that Hal said earlier we do try to individualize management for each family. There is some general guidelines but as Hal already indicated it is important to look at the nature of the mutation, the nature of the gene, the family history that is there and that should also determine the frequency of, of the imaging.
私はエコー検査など他の検査も受けていただきたいと思いました。Dietz先生から先ほどあったように、それぞれの家系に合わせた管理が必要となるからです。一般的なガイドラインは存在していますが、変異や遺伝子の特性、家族歴などによって画像検査の頻度は決めるべきだと思います。
In, in general we do perform regular echocardiography because still in as in Marfan syndrome in LDS the most commonly affected site is, is the the aorta where the blood vessel comes out of the heart so the root and the ascending aorta.
通常は定期的に心エコー検査を行います。理由は、Marfan症候群と同様、Loeys-Dietz症候群でも最も影響を受けやすい部位は大動脈だからです。大動脈基部と上行大動脈が検査対象となります。
But we do add additional imaging as was discussed also by Hal at least a baseline imaging should be performed, which would be a CTA or an MRA including the brain and the pelvis and then we make decisions based on the initial results if something is observed on that baseline imaging. It might be necessary to repeat that within a year. If everything looks completely fine, no aneurysms, no severe tortuosity then we can probably spread out the interval.
Dietz先生からあったように、心エコー検査以外にも、基準となる最初の状態を知るための最低限の画像検査を行うべきです。脳や骨盤を検査対象に含むCTA（コンピューター断層撮影血管造影法）あるいはMRA（磁気共鳴血管造影法）が該当します。最初に行ったこれらの検査果をもとに今後の治療方針を決めることになります。年に数回行う可能性もあり、何も問題が発見されない場合、つまり動脈瘤や重度の動脈蛇行がみられない場合には、検査間隔を広くします。
I think initially we recommend doing it in everybody every year but we learn, we are learning and in those individuals that have milder phenotype I think it's fine to extend that interval to every two years maybe later on when they get older and you have several normal images it could be three years even. Yeah I think that answers the question.
当初はどのような患者さんであっても1年おきに検査を行うことを推奨していたように思いますが、現在では、軽度の表現型の患者さんの場合、成長後は2年に一度でもいいのではないかと考えています。正常な検査結果が何度か続いた場合には、3年に一度でも問題ない可能性があります。回答は以上です。
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