海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ゲノム編集と将来のマルファン症候群治療 ~ERKの不活性化にむけて~


CRISPR, Stem Cells, Gene Modifiers – The Future of Marfan Research (August 27 2020) E3 Summit

 

38:20-40:29

 

So I'm going to end the talk by talking about studying modifiers.

最後は、遺伝子の修飾についてお話します。

 

So over the course of the past 20 years or so people have done what's called a hypothesis-driven research to gradually chip away at the mechanism of Marfan syndrome and, you know, once you learn about one thing, you ask, "What might be the obvious next consequence of that observation?" You test to see if that's true and if it is, then you test for the next potential consequence of that observation. It leads to really important lessons and findings.

ここ20年ほどは仮定に基づいた研究により、マルファン症候群のメカニズムが少しづつ解明されてきました。つまり、何かが明らかになると、それによって何が起こるか?という疑問が生まれます。その疑問を解決すべく試験を行い、その結果が予想通りであれば、「では、その結果によって次に何が引き起こされるか?」といった新たな疑問に答えるべく研究が進んでいき、結果として重要な知見が得られてきました。

 

But it's a rather slow and deliberate approach. You know, for our lab and with the assistance of others to identify this axis of vascular disease in Marfan syndrome has taken about 20 years.

しかし、この方法は非常に時間がかかり、慎重な検討が必要となります。私達の研究室では、他の方の支援を得ながら、お見せしているマルファン症候群における血管疾患の軸ともいえる図が完成するのに20年ほどかかりました。

 

Now we have learned important things and one of them is the importance of activation of a molecule that's called ERK and we have learned that blocking ERK in certain ways is beneficial in Marfan mouse models and hopefully in people.

複数の重要な知見が得られましたが、その中の一つがERKと呼ばれる分子の活性化です。特定の方法でERKの活性化を阻害することで、Marfanマウスにおいて効果が得られることがわかりました。人間においても同様の結果となることを期待しています。

 

But now we're eager to use new methods, less tedious methods to try to ask new questions. For example, "What is the most potent and safe way to prevent or reverse ERK activation?" So we have to get away from this hypothesis-constrained research and turn to approaches that could teach us something completely unexpected.

現在、私達は新しい方法、より手のかからない方法で「ERKの活性化を防止および逆転させる、最も有効で安全な方法は何か」といった疑問に答えようとしています。つまりは、仮定に縛られた研究を行うのではなく、予想外の知見が得られるようなアプローチを考える段階にあるということです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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