海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

LDS小児の消化器疾患 ~炎症性大腸炎~


Pediatric Gastrointestinal Issues in LDS (August 27, 2020) E3 Summit

 

35:53-37:48

 

What I'm going to be spending some more time I'm talking about is another form of intestinal inflammation called inflammatory bowel disease or IBD

次に炎症性腸疾患(IBD)について時間をかけて説明したいと思います。

 

IBD is a relapsing and remitting disorder without a known cause. It's where your white blood cells are acting like there's an infection in the intestines when there isn't one and the lining of the intestine is damaged as a bystander.

IBDとは、寛解と再発を繰り返す原因不明の腸疾患です。腸内部で炎症が起きていないにもかかわらず、白血球は炎症が起きているかのように振る舞い、その結果、腸壁が損傷することになります。

 

We think this happens in people who have some genetic susceptibility and there's an environmental trigger that pushes things over the edge and starts these white blood cells on their path of being confused. 

IBDの発症には、一部の遺伝子的感受性が関与していると思われます。何らかの環境的な要因が存在し、それにより引き起こされた変化があるレベルを超えてしまった結果、白血球が異常な振る舞いをしてしまうのではないかと考えられます。

 

It comes in two types: ulcerative colitis and Crohns disease. Those are both types of inflammatory bowel disease. 

IBDは、潰瘍性大腸炎クローン病の2種類に分けられます。共に炎症性大腸炎に分類されます。

 

When we look at people with Loeys-Dietz syndrome types one and two what we do see is about five percent of those have also been diagnosed with inflammatory bowel disease, which is more than we would see in the general population and so there seems to be something about Loeys-Dietz syndrome that makes people more susceptible to developing inflammatory bowel disease. 

LDSのタイプ1および2の患者さんを対象とした研究では、対象者の約5%が炎症性大腸炎と診断されています。この数値は一般集団よりも高いことから、LDS患者さんでは、炎症性大腸炎を発症しやすい要因があると思われます。

 

Most of these patients had significant eosinophilic or allergic type inflammation in the entirety of their intestines before it involve, evolved into an inflammation that looked like inflammatory bowel disease. 

炎症性大腸炎と診断されたLDS患者さんの大部分で、過去に腸全体にわたり好酸球性あるいはアレルギー性の重度の炎症が生じており、その後に炎症性大腸炎に近い炎症へと増悪していました。

 

There's about more than 200 other genes that give a susceptibility to developing inflammatory bowel disease and it appears that with the Loeys-Dietz syndrome type one and two mutation the number of these other small changes in your DNA that you need in order to become susceptible to developing inflammatory bowel disease is reduced such that it makes it more likely that you might develop at this. 

炎症性大腸炎の発症のしやすさに関わる遺伝子は200種類を超えます。LDSのタイプ1および2の患者さんでは、炎症性大腸炎を発症しやすくするために必要となる、DNA上の微小変異の数が減少します。結果的に、炎症性大腸炎が発症しやすくなるのです。

 

Again it's only five percent so you're much more likely not to have it than you are to have it. 

とはいえ、LDSのタイプ1および2の患者さんで、炎症性大腸炎を発症するのはわずか5%に過ぎませんので、大部分の方では発症する可能性は低いと言えます。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。