Marfan Syndrome Management: Back to Basic
16:31-19:13
So what can we do to prevent bad outcomes in Marfan syndrome? How can we manage this, how can, how have we changed the life expectancy from 30 to near normal?
では、Marfan症候群で最悪の事態を防ぐ治療について説明します。Marfan患者さんの寿命が、30歳からほぼ平均にまで至ったのは、これらの治療法のおかげです。
So there's serial imaging to monitor growth of the aorta. There's medical therapy to slow aorta growth and there's prophylactic aortic replacement surgery. So when we think the aorta is so big that there's some risk of dissection to go ahead and do aortic surgery.
定期的な画像検査により大動脈の拡張を調べ、大動脈の拡張を遅らせる薬物治療を行い、予防的な大動脈置換手術を受けるということです。大動脈が大きく膨らむと大動脈解離のリスクが生じますので、その前に予防的な手術を検討します。
So first of all when we're imaging we can get echocardiography, MRI or CT. And we measured all of these areas as much as possible. This is just showing all the areas that we measure and we see where it's dilated and again this the aortic root, which is also called the Sinus of Valsalva, is the most common area in Marfan syndrome to be dilated.
まず画像検査には、心エコー、MRI、CTがあります。このスライドでは測定する大動脈の部位を示していますが、これらを可能な限り全て計測し、膨らんでいる箇所がないかを調べます。繰り返しになりますが、Marfan症候群で最も拡張しやすいのが大動脈基部（バルサルバ洞）です。
So what about medications? And I saw there were some questions in Q＆A and I'm happy to answer questions at the end because this is a really detailed topic but basically big picture is there's two good medicines for Marfan syndrome right now. The class of medicine called beta blockers and the class of medicine called angiotensin receptor blockers. Now beta blockers more affect the heart rate than the blood pressure and we know that they slow aortic growth and this med has been around forever. In the early 2000s angiotensin receptor blockers had been around for a while but it was found in mouse models of Marfan syndrome that they helped prevent and/or slow rates of aortic dilation.
薬物治療に関してはいくつか質問をいただいていますが、細かい内容ですので、後ほど回答することとし、ここでは大まかな内容を説明します。Marfan症候群に有効な薬は、β遮断薬とARB（アンギオテンシン受容体拮抗薬）の2種類です。β遮断薬は血圧よりも心拍数に高い効果を発揮し、大動脈の拡張を抑えることがわかっています。長い歴史のある薬です。ARBが処方されるようになってしばらく経った2000年代前半、Marfanマウスで大動脈拡張を予防したり、拡張速度を遅くする効果が確認されました。
Now that some human studies were done because it's thought they would be better than beta blockers and really they seem to have similar efficacy but more recent studies have shown actually using them together, because they work in different pathways, is best for people who have moderate to severe dilation.
β遮断薬よりも高い効果が期待されたことから、ARBの臨床研究がいくつか行われ、β遮断薬と同様の効果が得られることがわかりました。さらに最近の研究では、機序の異なるβ遮断薬とARBを併用することで、中度から重度の拡張のみられる患者さんに最も高い効果が得られることがわかっています。
And so it's imaging for most people you're usually going to get an echocardiogram every six to 12 months or an MRI or CT every one to two years. Sometimes in mild cases, especially pediatric cases, they might go longer between MRIs if there's no real root dilation and for children you might want to consider increased frequency in puberty because that's the fastest time the aorta will ever grow.
画像検査に関しては、大部分の患者さんは、心エコー検査は半年から1年ごと、MRIあるいはCTは1～2年ごとに受けることになります。小児の場合など、大動脈拡張が見られない軽度のケースでは、MRIを受ける間隔を広くすることもできます。子どもの場合、思春期には検査頻度を多くすることを検討した方がいいかもしれません。その時期は大動脈の拡張速度が最も速くなるためです。
And so this is from the American Heart Association guidelines that basically it's recommended annual imaging of some sort is recommended in Marfan syndrome but if the diameter is 4.5 centimeters or greater or there's more rapid growth more frequent imaging should be considered.
こちらの米国心臓学会のガイドラインでは、Marfan症候群では年一回の画像検査を推奨となっており、大動脈径が4.5cm以上、あるいは拡張速度が速い場合には、より頻回の検査を検討するとなっています。
And prophylactic aortic replacement, again which we're going to hear more about in a minute, currently replacement in most people is at five centimeters. We don't go by z scores. We go by absolute dimension because we know that if you make it to six centimeters there's a full a four-fold increase in rupture or dissection risk.
予防的な大動脈置換手術については、この後で詳細な説明をしていただくことになっていますが、現状、大部分の患者さんで5cmが目安になっています。この大きさはzスコアではなく、実際のサイズです。というのも、6cmになると破裂あるいは解離のリスクが4倍に跳ね上がることがわかっているからです。
Now we know that you might need to intervene earlier than five if there's rapid growth, a family history of dissection at a small diameter. There's more than mild aortic regurgitation or someone's planning a pregnancy and I'm happy to answer questions about that too. We know pregnant women are at higher risk for dissection as well.
5cm未満でも手術を検討するケースとしては、拡張速度が速い、小さい径で解離を起こした家族歴がある、中度以上の大動脈逆流がみられる、出産の予定がある、といった場合です。妊婦では大動脈解離のリスクが高まることがわかっていますので、出産に関する質問についてもぜひお答えしたいと思います。
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