海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

マルファン症候群、スティックラー症候群、および関連疾患における眼疾患と治療法 ~マルファン症候群に多い重度の眼疾患~


Eye Issues and Treatment in Marfan Syndrome, Stickler Syndrome, and Other Related Conditions

 

8:55-13:11


Now I was initially charged to talk about eye issues in Marfan syndrome. Later on, Eileen told me that "Could you talk about the stickler syndrome?" I said, "Sure." I have fair number of patients with this stickler syndrome as well. So since they share many commonalities, so I will put those together.

このセミナーでは、まずマルファン症候群の眼疾患についてお話します。その後、スティックラー症候群についてお話します。私はこれまで多くのスティックラー症候群の患者さんを診察をしてきました。これらの疾患には共通点も多いので、まとめてお話しします。

 

I start up with Marfan eye and since this is, as I said, that they share many common things.

まず、マルファン症候群でみられる眼疾患についてお話します。

 

So here's a statement I have. "Marfan patients could sustain all eye diseases as in general population, but specifically" for Marfan patient's, I broke that down to major problems and the minor problems. I don't want to downplay the minor problems so since some patients will think this is a major problem for them but what I mean major problems and minor problems is some diseases, some conditions can be blinding and they can be visually very significant. Some problems can be easily fixed by ophthalmologist.

ここに書きましたが、「マルファン症候群の患者さんでは、一般集団と同様、多くの眼疾患に罹患する可能性があり、具体的に」重度の疾患と軽度の疾患に分けました。軽度の疾患であっても、ご本人にとっては重大な問題である可能性もありますので、軽く扱うということではありません。重度の眼疾患とした基準は、失明につながるか、そして、視覚に重大な影響があるか、ということです。簡単に治療できるような眼疾患もあります。

 

So the major problems include four conditions. Dislocated lenses, I would just use the terminology, "Ectopia Lentis." I think this is a very familiar with everyone in this forum. That prevalence can be as high as 60%. Some reports say even 70, even higher than 70% in Marfan population.

重度の眼疾患には4つあります。まず水晶体亜脱臼です。有病率ですが、マルファン症候群の患者さん全体の60%ですが、70%あるいは70%超という報告もあります。

 

Cataract is another major problem. You may say, "What is it a big deal,cataract?" It is not a big deal. I am a cataract surgeon. I tell my patients, oftentime I get asked, "Why do I get a cataract?" I tell my patients, "Everyone gets cataract. You live long enough, you get a visually significant cataract." We take care of those patients easily.

白内障も重度の眼疾患です。「白内障は重病なのか」と質問したくなるかと思いますが、重病ではありません。私は白内障の手術も行っています。「どうして白内障になるのか」という質問を多く受けるのですが、「誰でも白内障になります。長生きすると、重度の白内障になります」という回答になります。ですが、このような患者さんでも治療は容易です。

 

The challenge part is for Marfan population is that you get a cataract much earlier can be as earlier as 10, 20 years even 30 years earlier than the general population. We'd talk about this in detail just a little bit.

マルファン症候群の白内障で問題となるのは、一般集団よりも早く罹患するということです。10~20年早くなることもありますし、30年早まることもあります。後ほど詳しく説明します。

 

The third side, a third issue is retinal detachment. I would say 10% is a little bit underestimate. Depending upon what study you're looking at, but it is a major problem.

3つ目は網膜剥離です。有病率10%と書いてはいますが、実際はもっと多いと思います。参考にする研究によって有病率は変わりますが、重度の眼疾患であることは変わりません。

 

Glaucoma can be as high as a 30%. This may be even a little bit underestimate at number or simply because glaucoma can be difficult to detect.

緑内障の有病率は30%です。やはり実際はもっと多いかもしれません。というのも、緑内障は見つけにくいからです。


So those are the major problems.

以上がマルファン症候群でみられる重度の眼疾患です。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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