海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

小児循環器の観点で見る2022 ACC/AHA大動脈疾患ガイドライン 〜遺伝子検査の頻度〜


Pediatric Take on 2022 Adult Guidelines for Diagnosis and Treatment of Aortic Disease

 

7:22-8:20

 

Another point that was highlighted in the 2022 guidelines was that we should try to remember the family, so aortic disease is a progressive condition, so if genetic testing is not informative, does not allow to exclude the condition from family members then one negative screen also cannot exclude this, so they've now made the recommendation that serial screening is now recommended and what that looks like is every 5 years for younger patients and every 10 years for older patients. 

 

2022年の大動脈ガイドラインでもう一点強調されていたのは、大動脈疾患は遺伝性の可能性もある、ということです。大動脈疾患は進行性です。遺伝子検査から情報が得られず、家系からその疾患を除外することができない場合、一度の検査だけでは不十分なのです。ガイドラインでは、幼い患者さんであれば5年ごと、若い患者さんであれば10年ごとに、遺伝子検査を受け続けることが推奨されています。

 

As I've gotten older my definition of older has started to change but certainly once skeletal growth is completed might be an appropriate time to space followup intervention. 

 

自分自身、歳を重ねるにつれて、若いという言葉の定義も変わって来ましたが、骨格の成長が完了した段階を若いと呼び、この段階になれば、経過観察の期間を空けてもいいと思います。

 

Below is a example of a patient that I've taken care of where we can see that really there's just been much more progression of the dilation of the ascending aorta and proximal head and neck vessels over time as an example.

 

下の画像は、私が担当する患者さん(LDS2型7歳時および11歳時)のものです。11歳時には上行大動脈および頭頸部に向かう血管の近位部が大きく拡張しているのがわかります。

 

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