Children with Marfan, Loeys-Dietz, and VEDS: More than Medicine
8:10-10:50
Okay, so along those lines let's talk about some important concepts about genes, environment and what we call G x E or that's genes by environment interaction.
では、遺伝子、環境、そして遺伝子と環境の相互作用についてお話します。
Number one, your genetic background is never deterministic. So you never go from a to b based on a specific gene or a gene pattern that you have. Even in very, very severe diseases, inborn errors of metabolism and so forth there's a lot of variability and that seems to be at least partially determined by the environment and interaction with the genetic background so you got to think about risk whenever you have a particular genetic variable or genetic trait. You have to think about, "Well, okay, does this confer a particular risk for a particular outcome or sometimes does it confer protection?"
まず、遺伝的背景によって全てが決まるわけではない、ということを覚えておいてください。つまり、特定の遺伝子や遺伝子パターンによって、ある状態に至るということは決してないということです。とてつもなく重篤な病気であれ、先天的な代謝異常であれ、変動は大きく、少なくとも部分的には環境や遺伝的背景との相互作用の影響を受けると思われます。そのため、特定の遺伝子変異や遺伝形質がみられる場合は、それによるリスクについて考える必要があります。「この変異によって、特定の結果に至るリスクがあるのか、それとも、保護効果がもたらされるのか」といったことを考える必要があるということです。
When it comes to complex neuropsychiatric syndromes or, or cognitive function or disorder, so ADHD, learning disorder, schizophrenia or autism it's extremely challenging to identify specific genetic contributions so keep that in mind. We're making a little progress in that area in the field broadly defined but it's still very, very challenging.
複雑な精神神経学症候群や認知機能障害、例えばADHDや学習障害、統合失調症、自閉症において、遺伝的関与を具体的に特定することは極めて困難ですので、ぜひ頭に入れておいてください。広く定義されたこの分野における進歩は微々たるもので、まだまだ険しい道のりです。
Another concept that's important is that environment begins at conception so most people think about environment as being operative. Once a baby is born and has to do with the household and so forth but all those prenatal effects actually contribute to environmental, environmental effects and interaction with the, with genetic effects.
もう一つの重要なコンセプトは、受胎時に環境は始まる、というものです。ほとんどの方が、環境は自動的に作用し始めると考えています。生まれた赤ん坊は、必然的に家庭との関わりを持ちますが、実際は出生前のあらゆる状態が環境として寄与し、遺伝的影響とも相互作用します。
The effects of environmental factors depend often on the developmental "windows" in which they occur so a particular environmental adverse effect may have very little contribution outcome in one particular period and a very large contribution and the same with positive environmental effects.
環境要因による影響は、多くの場合、環境要因が生じた発育上の期間に依存します。そのため、ある特定の期間における環境上の悪影響が、結果に関与しないこともあります。環境上のプラスの影響についても同様です。
Gene environment interaction occurs for all human traits and saying something is heritable or genetic does not mean that all the different causes are the same that lead to that outcome or that they're even mechanistically similar.
人間の性質全てが、遺伝子・環境相互作用の影響を受けます。「遺伝性の」とか「遺伝子による」という言い方は、結果を生じた様々な原因が同じであることを意味しませんし、それらのメカニズムが同等であることさえも示していません。
What we've found now in psychiatric and cognitive disorders is that multiple different contributions can seem to arrive at the same phenotype or outcome so it's a very complex issue and hopefully we're step-by-step unraveling that over time.
精神疾患や認知障害についてこれまでにわかっていることは、複数の異なる原因が、同一の表現型、つまり同一の結果を生み出しているということです。非常に複雑な問題であり、時間をかけて少しずつ解明していきたいと考えています。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
